Dalla Ricerca
31.03.25
Dalla psoriasi alla rara sindrome di Lowe: al via uno studio clinico grazie alla collaborazione tra Fondazione Telethon e l’azienda Can-Fite
Le ricerche condotte da Antonella De Matteis all'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli hanno permesso di identificare una molecola in grado di contrastare la disfunzione renale in questa rara sindrome di origine genetica. La sperimentazione, coordinata da Francesco Emma, si svolgerà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS di Roma.

26.02.25
Nuovi semi per la ricerca: l’esito del nono bando Seed Grant
Fondazione Telethon comunica i finanziamenti del Bando Fall Seed Grant 2024, l’iniziativa che sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare in collaborazione con le Associazioni di pazienti.

10.02.25
Epilessia: che cos’è e il punto sulla ricerca di Fondazione Telethon
In occasione della Giornata Mondiale, che si celebra il 10 febbraio, facciamo il punto su cos'è l'epilessia, le sue cause principali, il suo impatto e come sta avanzando la ricerca.

29.01.25
Intelligenza Artificiale e malattie genetiche rare: fra innovazione e diagnosi
Scopriamo come l'intelligenza artificiale sta rivoluzionando la diagnosi, prognosi e trattamento delle malattie genetiche rare. Un futuro di innovazione e nuove terapie grazie all'IA.

21.12.24
La tecnologia in aiuto delle diagnosi più difficili
Intervista a Vincenzo Nigro, coordinatore del programma Telethon per le malattie senza diagnosi: le novità del prossimo triennio.

18.12.24
Screening neonatale: cosa c'è da sapere
Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.

18.12.24
Un momento importante per la sindrome di Rett
Mentre negli Usa è in sperimentazione un prodotto di terapia genica e ad aprile sarà disponibile il primo farmaco specifico per la malattia, i ricercatori Telethon non stanno a guardare.

16.12.24
Terapia genica: possiamo superare l’ostacolo
Uno spin-off del Tigem che si occupa di un problema tecnologico molto rilevante: la scarsa capienza dei vettori virali, che ne limita l’applicazione a malattie dovute a geni di grandi dimensioni.

16.12.24
Aprire le porte della terapia genica a decine di comuni malattie
Intervista a Ivana Trapani, che grazie a un importante finanziamento europeo disegnerà nuovi strumenti per consentire il trasferimento di geni di grosse dimensioni.
