Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica.
Grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone di ogni neonato è possibile identificare precocemente una serie di malattie genetiche su cui è possibile intervenire tempestivamente in modo mirato. Il test, completamente gratuito, viene eseguito tra la 48° e la 72° ora di vita direttamente nell’ospedale di nascita.
Dal 2016, grazie alla Legge 167, lo screening neonatale è stato esteso a circa 40 malattie genetiche sull’intero territorio nazionale (SNE), con l’obiettivo di offrire la stessa opportunità di salute a tutti i neonati italiani e colmare le diseguaglianze che si erano create negli anni precedenti tra una regione e l’altra.
Negli ultimi anni nuove metodiche di analisi hanno infatti permesso di mettere a punto un test che è in grado di diagnosticare circa 40 malattie metaboliche congenite, ovvero quelle malattie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. Per ciascuna di queste malattie esiste ed è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita.
28
laboratori accreditati in Italia
38
malattie oggetto dello SNE
350
bambini ogni anno potrebbero ricevere una diagnosi salvavita*
*stima ricavata sulla base del numero medio di bambini nati ogni anno in Italia e la stima di quelli affetti dalle malattie oggetto dello screening.
Esistono malattie genetiche difficili da riconoscere e che degenerano anche molto rapidamente con danni irreversibili gravi al cervello o ad altri organi. Identificarle nei neonati può consentire un intervento mirato e precoce attuabile anche in una fase asintomatica della malattia, scongiurando la sua progressione che può portare a disabilità fisiche e intellettive. Per molte malattie, l’intervento precoce può aumentare sensibilmente l’efficacia delle terapie e dei trattamenti.
Immediata applicazione di terapie e diete adeguate.
Miglioramento della qualità di vita del paziente.
Riduzione dei costi socio-sanitari.
Papà Leslie e Ciaran, affetto da leucodistrofia metacromatica
"Se fosse stato disponibile lo screening neonatale, i miei figli avrebbero potuto crescere ed io, mia moglie Linda e la mia figlia maggiore Holly forse non avremmo conosciuto la disperazione che ci porteremo dentro per la vita."
Leslie, papà di Cathal e Ciaran, affetti da leucodistrofia metacromatica
Le domande più frequenti sullo screening
Come funziona il test?
Il test consiste in un piccolo prelievo di sangue dal tallone effettuato tra il secondo e il terzo giorno di vita, prima della dimissione dal Centro nascita. Dopo averlo fatto assorbire su uno speciale cartoncino, il campione di sangue viene inviato al Centro di screening neonatale di riferimento per l’analisi, insieme a tutte le informazioni identificative del neonato. Il test non è invasivo e non comporta alcun rischio per il bambino.
Nell’ospedale in cui partorirò sarà eseguito lo screening neonatale al mio bambino?
In tutti gli ospedali in Italia viene sicuramente effettuato lo screening neonatale per la fibrosi cistica, per la fenilchetonuria e per l’ipotiroidismo congenito. Per sapere se verrà eseguito anche lo screening neonatale per le malattie metaboliche rare (SNE) puoi chiedere informazioni al tuo medico, alla struttura in cui partorirai oppure puoi contattare le nostre genetiste del servizio online Info_Rare.
Che cosa significa che il test è positivo?
Se il test è positivo, i genitori vengono richiamati per ulteriori accertamenti, in base al tipo di patologia sospettata. Se la malattia è tra quelle che richiedono un immediato intervento clinico, il bimbo viene invitato a tornare subito al Centro Clinicodi riferimento, dove si provvede al trattamento e alla conferma del sospetto diagnostico. Se invece non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, il bimbo viene richiamato per effettuare un secondo test di approfondimento, che può dare esito positivo o negativo. Se la positività è confermata si procede alla diagnosi vera e propria, attraverso l’utilizzo di adeguate metodiche analitiche, che possono confermare la diagnosi genetica e molecolare a partire da quanto indicato dal test di screening.
Cosa sono i falsi positivi?
La positività al test di screening non significa necessariamente che il bambino sia malato, ma può dipendere da altri fattori quali l’estrema sensibilità dell’apparecchiatura utilizzata o per le modalità con cui è stata effettuata, ma anche da una nascita prematura, basso peso alla nascita, sofferenza postnatale, farmaci, alimentazione parenterale. Questi casi, definiti appunto “falsi positivi”, sono naturalmente un disagio per i genitori coinvolti, ma sono ampiamente compensati dal vantaggio per tutti quei bambini in cui invece la diagnosi viene confermata: un programma di medicina preventiva di questo tipo non va pensato come un intervento sul singolo, ma sull’intera comunità dei neonati.
Cosa succede se il test è negativo?
Di norma il Centro di Screening non comunica ai genitori gli esiti dello screening, quando non ci siano rischi di malattia. In mancanza di comunicazione nel primo mese di vita, si può quindi presumere l’assenza della malattia oggetto di screening. I genitori che lo desiderano possono comunque mettersi in contatto con il Centro screening o con il Centro nascita per avere informazioni circa l’arrivo, lo stato di lavorazione del campione e l’esito di test. Per quanto rarissima, esiste anche la possibilità che per limiti tecnici il test sia un “falso negativo”, ovvero che non evidenzi una patologia esistente.
Bisogna firmare qualcosa per autorizzare il test?
Il test è gratuito e obbligatorio, quindi non è richiesto il consenso informato da parte dei genitori. Il consenso informato viene invece richiesto se la Regione dove il bambino è nato ha inserito nel test ulteriori nuove patologie che non fanno ancora parte del pannello delle 40 previste dalla Legge 167 del 2016. Di norma, prima del test il personale sanitario del Centro nascita dovrebbe consegnare alla famiglia un’informativa che illustra le finalità e le modalità del test e le malattie oggetto dello screening; in caso contrario, è diritto dei genitori chiedere informazioni al riguardo.
Dove si possono trovare informazioni sull’applicazione del test?
Grazie alla Legge 167 del 2016 tutte le Regioni sono obbligate a estendere lo screening neonatale alle oltre 40 patologie oggetto della normativa. Secondo il rapporto del 2016 della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale, soltanto metà dei neonati italiani veniva sottoposto a questo test; tuttavia da allora la situazione è progressivamente migliorata e ci si attende che entro la prima metà del 2018 si arrivi alla copertura totale sull’intero territorio nazionale. Sul sito della Simmesn è possibile consultare l’elenco dei Centro screening Regione per Regione.
Quali sono i criteri per l’inserimento delle malattie nel pannello di screening?
I criteri fondamentali sono basati sulla gravità della malattia, l’esistenza di un test di screening affidabile e la disponibilità di un trattamento dietetico e/o farmacologico in grado di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita.
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