Un servizio per favorire la condivisione delle conoscenze e l'avanzamento della ricerca.
Che cosa sono le biobanche?
Le biobanche sono strutture che raccolgono e conservano campioni biologici per metterli a disposizione di ricercatori che lavorano presso istituti di ricerca nazionali e internazionali.
Nel 2007 Telethon ha realizzato una rete di biobanche, strutture che preservano campioni biologici estremamente rari e rilevanti per la ricerca sulle malattie genetiche per renderli disponibili alla comunità scientifica. La rete prende il nome di Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB) ed è attualmente costituita da 11 Biobanche distribuite sul territorio nazionale, coordinate dall’Istituto Ortopedico Rizzoli. Anche nel 2023 Fondazione Telethon ha confermato il sostegno a questa rete per i costi di struttura e gestione del software.
Sul sito http://biobanknetwork.telethon.it/ è possibile consultare il catalogo collettivo di tutte le biobanche genetiche facenti parte della rete. Attraverso il sito, i ricercatori possono conoscere la disponibilità di campioni biologici su una determinata malattia genetica e richiederne l’invio per scopi di ricerca. Inoltre, per favorire la condivisione delle conoscenze e l'avanzamento della ricerca, il sito rende noti anche i risultati scientifici ottenuti grazie all’utilizzo dei campioni distribuiti.
Nell’ottobre del 2016 un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases a firma del precedente coordinatore del TNGB, Mirella Filocamo, dei responsabili delle biobanche della rete e dell'ufficio scientifico di Telethon, ha confermato come questa rete sia un esempio efficace di coinvolgimento della comunità dei pazienti nello sviluppo e gestione di biobanche genetiche e possa fare da modello per analoghe esperienze future.
Collaborazioni come queste contribuiscono infatti non solo ad accrescere la consapevolezza e la partecipazione dei pazienti e delle loro associazioni nella ricerca scientifica, ma anche a incoraggiare la comunità dei ricercatori a occuparsi di malattie genetiche rare.
Giuseppe Merla, biologo genetista presso la Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, è stato finanziato da Fondazione Telethon per costruire una biobanca. Grazie al suo lavoro, due ragazze, Nicla e Raffaella, riescono ad avere una diagnosi dopo vent'anni. Leggi la loro storia
"Per anni abbiamo pensato di essere gli unici al mondo a convivere con questa la malattia. Ora non ci sentiamo più soli
Franco, papà di Nicla e Raffaella
