Tra sogni di scienza e passioni senza limiti: la storia di Caterina

01 / 03

Caterina ha 8 anni e sogna di diventare una scienziata. Nonostante la Sma3, una forma di Atrofia Muscolare Spinale, lei non si ferma davanti a nulla e pratica danza, teatro e Jet Sky Therapy. I suoi genitori, Alessandro e Deborah, la supportano in tutte le sue passioni.

Una famiglia contro l’Insonnia Fatale Familiare: la storia di Giovanni

02 / 03

Giovanni e la sua famiglia: una lotta generazionale contro l’insonnia fatale familiare, tra speranza e ricerca scientifica. Grazie al progetto sperimentale finanziato da Fondazione Telethon, si sono ottenuti risultati promettenti con un antibiotico che potrebbe rallentare la malattia.

Guardare oltre INSIEME ad Amelia

03 / 03

La piccola Amelia, che affronta la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), insegna il valore del presente e l'importanza della ricerca scientifica.

Le ricerche condotte da Antonella De Matteis all'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli hanno permesso di identificare una molecola in grado di contrastare la disfunzione renale in questa rara sindrome di origine genetica. La sperimentazione, coordinata da Francesco Emma, si svolgerà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS di Roma.

Telethon notizie:
il nostro bimestrale
d’informazione

Le ultime notizie dalla ricerca sulle malattie genetiche rare, gli eventi dei nostri partner, le storie dei nostri pazienti, dei sostenitori e dei ricercatori.

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.