Albinismo oculare

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Che cos’è e come si manifesta l'albinismo oculare?

L’albinismo oculare è una malattia genetica che colpisce primariamente gli occhi ed è causata da riduzione e alterata distribuzione del pigmento melanina nell’occhio, in particolare nell'iride e nella retina. A livello del sistema visivo la melanina non serve solo a proteggere gli occhi dalla luce, ma è anche indispensabile per il corretto sviluppo e funzionamento della retina, la parte dell’occhio che è sensibile alla luce (come una pellicola fotografica). La malattia si manifesta con ipersensibilità alla luce (fotofobia), riduzione della vista, difficoltà nella visione stereoscopica (che combina la visione di entrambi gli occhi permettendo la percezione della profondità), movimenti incontrollati dell’occhio (nistagmo), strabismo. La forma più nota è quella di tipo 1, detta anche albinismo oculare di Nettleship-Falls; altre forme sono particolarmente rare e possono essere associate ad altri segni e sintomi come sordità, per esempio nel caso dell'albinismo oculare con sordità sensoriale tardiva. 

Come si trasmette l'albinismo oculare?

L'albinismo è dovuto a mutazioni in uno dei circa 17-18 geni, finora individuati, che contengono le informazioni necessarie per la produzione della melanina nella pelle e negli occhi. In particolare, la’albinismo oculare di tipo 1 è causato da mutazioni del gene OA1, anche chiamato GPR143, codificante per una proteina che svolge un ruolo fondamentale nella colorazione degli occhi e della pelle. Il gene è localizzato sul cromosoma X e la malattia si trasmette con modalità recessiva per cui tipicamente solo i maschi sono affetti, mentre le femmine sono portatrici sane. In alcuni rari casi le donne portatrici possono tuttavia manifestare sintomi, anche se in misura minore rispetto ai maschi affetti. A ogni gravidanza, i figli maschi di una donna portatrice avranno una probabilità su due di essere affetti, e le figlie femmine una probabilità su due di essere portatrici.

Come avviene la diagnosi dell'albinismo oculare?

La diagnosi si basa sulla storia familiare e sull’osservazione delle caratteristiche cliniche, sia del maschio affetto, sia della madre portatrice, che nella maggior parte dei casi mostra un caratteristico aspetto a macchia di leopardo del fondo dell’occhio, pur non riscontrando alcun problema visivo. Le alterazioni della retina si possono dimostrare con un particolare tipo di tomografia computerizzata che viene denominata OCT (Tomografia Ottica Computerizzata). La diagnosi può essere confermata con l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni a carico del gene OA1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'albinismo oculare?

Non esiste una terapia risolutiva, ma si possono ottenere buoni risultati nel miglioramento della vista con il ricorso a lenti e ausili ottici e informatici. Inoltre è importante indossare lenti scure e cappelli con visiera per ridurre la fotofobia. Nel caso dell'albinismo oculare con sordità sensoriale tardiva, l'udito può essere parzialmente recuperato con impianti cocleari o ausili auditivi.

Ultimo aggiornamento

04.03.22

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