Malattia di Alzheimer
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Cos'è e come si manifesta la malattia di Alzheimer?
- L’Alzheimer è una demenza degenerativa a lenta evoluzione dovuta a un’anomala deposizione nel sistema nervoso centrale di due proteine, chiamate tau e amiloide: nel tempo questi depositi diventano tossici per le cellule nervose, che muoiono progressivamente. I sintomi più evidenti sono il declino progressivo di capacità intellettive come memoria, orientamento e linguaggio, alterazioni del comportamento e perdita totale o parziale dell’autonomia. Recenti statistiche indicano che ci sono attualmente 35,6 milioni di persone affette da demenza nel mondo. Sebbene nella grande maggioranza dei casi (75-90%) la malattia sia sporadica, esistono anche rare forme familiari di origine genetica. Le forme familiari si suddividono in precoci e tardive, a seconda che si manifestino entro o dopo i 65 anni.
Come si trasmette la malattia di Alzheimer?
- Dai vari studi effettuati in questi anni è improbabile far risalire la malattia a un’unica causa, mentre è più verosimile che sia un insieme di fattori a determinarne lo sviluppo. La maggior parte delle forme di Alzheimer sono definite sporadiche, cioè si manifestano senza ereditarietà tra le generazioni di una famiglia ed esordiscono dopo i 65 anni. In una minoranza di casi, invece, l’Alzheimer si manifesta in età più giovanile (prima dei 60-65 anni). Il 60 per cento di queste forme ad esordio precoce sono denominate familiari, ovvero la malattia si manifesta in due o più persone appartenenti allo stesso nucleo familiare; il 13 per cento di esse è causato dalla presenza di una mutazione genetica in uno di questi tre geni: presenilina 1, presenilina 2 e proteina precursore dell’amiloide (APP), tutti coinvolti nella formazione di amiloide. Si tratta di forme con ereditarietà autosomico dominante: un genitore affetto ha cioè una probabilità su due di trasmettere la malattia ai propri figli. Parallelamente, esistono molti fattori di rischio genetico che possono portare a un aumento del rischio di sviluppare la patologia, come per esempio il genotipo e4 del gene APOE che codifica per l’apolipoproteina.
Come avviene la diagnosi della malattia di Alzheimer?
- La diagnosi viene fatta attraverso la raccolta di informazioni sulla storia del paziente, la visita medica e una serie di test neuropsicologici per individuare alterazioni delle funzioni cognitive (memoria, linguaggio, apprendimento, orientamento spazio-temporale, ecc). Alcune indagini strumentali (risonanza magnetica o tomografia computerizzata) sono utili per escludere la presenza di altre patologie. Non esistono ancora esami specifici per effettuare una diagnosi prima della comparsa dei sintomi: per questo è più corretto parlare di diagnosi di "Alzheimer probabile", in quanto l'unica diagnosi certa secondo l'Istituto superiore di sanità è quella post mortem.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Alzheimer?
- Le terapie per l’Alzheimer si dividono in due gruppi fondamentali, farmacologiche e non. Le prime riguardano terapie dei disturbi cognitivi (memoria, linguaggio ecc) e terapie dei disturbi comportamentali (ansia, aggressività, allucinazioni, ecc) Le terapie non farmacologiche consistono essenzialmente in tecniche di riabilitazione cognitiva.
Ultimo aggiornamento
03.06.24
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