Deficit multiplo di solfatasi

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Cos'è e come si manifesta il deficit multiplo di sulfatasi?

Il deficit multiplo di solfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da carenza o inattività di un gruppo di enzimi collettivamente definiti solfatasi. Questa condizione porta all’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione delle molecole biologiche), di particolari sostanze, con conseguente danno a cellule e tessuti. La malattia è estremamente grave e porta in genere alla morte prima dei dieci anni di vita. I sintomi possono essere molto variabili da paziente a paziente e comprendono: ritardo di crescita, ritardo mentale, epilessia, riduzione della vista e dell’udito, suscettibilità alle infezioni respiratorie, anomalie scheletriche, cardiopatie, ingrossamento del fegato e della milza, rigidità degli arti, sindrome del tunnel carpale. Spesso, inoltre, i bambini colpiti hanno un aspetto caratteristico, con testa grande, attaccatura bassa delle orecchie, lingua e labbra ispessite.

Come si trasmette il deficit multiplo di sulfatasi?

Il deficit multiplo di solfatasi è causato da mutazioni del gene SUMF1, codificante per un enzima responsabile dell’attivazione delle singole solfatasi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in SUMF1, a ogni gravidanza avranno un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi del deficit multiplo di sulfatasi?

La diagnosi si basa principalmente su esami di laboratorio, tra cui: misurazione dei livelli di particolari zuccheri nelle urine e dimostrazione dell’assenza di attività di più solfatasi nei globuli bianchi. Un’ulteriore conferma può venire dall’analisi genetica anche prenatale, con ricerca di mutazioni nel gene SUMF1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit multiplo di sulfatasi?

Non esiste una cura per questa malattia. Si può intervenire, per esempio con la fisioterapia, per cercare di migliorare le condizioni di vita dei pazienti. 

Ultimo aggiornamento

28.03.18

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