Distrofia muscolare dei cingoli
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Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare dei cingoli?
- L’espressione distrofia muscolare dei cingoli si riferisce a un gruppo ampio ed eterogeneo di malattie come le sarcoglicanopatie, la calpainopatia, la disferlinopatia, la laminopatia e altre ancora, caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa in particolare i muscoli del cingolo pelvico e scapolare. Le persone colpite mostrano difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre. Il decorso clinico è estremamente variabile, le forme gravi hanno di solito insorgenza precoce (infantile) e rapida progressione (come molte sarcoglicanopatie), altre sono più lievi e non compromettono significativamente l’aspettativa di vita e/o l’autonomia motoria degli individui affetti (come la disferlinopatia). Molti sintomi sono comuni nei diversi sottotipi: a differenziare le varie malattie è la causa genetica.
Come si trasmette la distrofia muscolare dei cingoli?
- Le distrofie muscolari dei cingoli possono essere trasmesse con meccanismo autosomico sia dominante sia recessivo. Nelle forme dominanti è sufficiente che uno dei genitori sia affetto per avere la probabilità di trasmettere la malattia al 50% dei figli. Nelle forme recessive entrambi i genitori devono essere portatori sani del gene mutato e la probabilità che la malattia si manifesti nei figli sarà del 25%. Le forme dominanti sono di solito più benigne e meno frequenti delle forme recessive. Le mutazioni responsabili delle distrofie dei cingoli sono state individuate in numerosi geni tra cui quelli codificanti per le proteine miotilina, lamina A/C, caveolina-3 nelle forme dominanti e calpaina-3, disferlina, sarcoglicani ecc. nelle le forme recessive.
Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli?
- La diagnosi si effettua a partire dall’osservazione clinica e dall’esito di esami strumentali come risonanza magnetica o tomografia computerizzata e dal dosaggio di alcuni enzimi muscolari (come la creatin chinasi). La conferma definitiva si ha con l’analisi genetica: nei casi nei quali si conosca la mutazione responsabile della malattia è possibile effettuare la diagnosi prenatale. Solo in alcuni casi particolari può essere necessaria la biopsia muscolare.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare dei cingoli?
- Non esiste ancora una terapia risolutiva. La qualità di vita dei pazienti può essere notevolmente migliorata con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca, interventi ortopedici ecc.). La somministrazione di antinfiammatori, in particolare corticosteroidi, può rallentare il danno a livello muscolare, proteggendone la funzione. Sono in corso di sperimentazione approcci innovativi come la terapia cellulare, la terapia genica e l’uso di piccole molecole.
Ultimo aggiornamento
24.02.21
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