Glicogenosi di tipo 2 (Malattia di Pompe)

  • 10 Progetti di Ricerca Finanziati
  • 21 Ricercatori
  • 2.757.235€ Finanziamento totale

Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2?

Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o di alcuni organuli. In particolare, in questa malattia l’accumulo è a livello dei lisosomi, gli organuli intracellulari in cui avviene la degradazione di vari tipi di molecole. Alla base c’è il deficit di un enzima, chiamato acido alfaglucosidasi e deputato allo smaltimento del glicogeno nei lisosomi stessi. Le manifestazioni della malattia sono variabili, a seconda dell’età di insorgenza. Le forme infantili sono le più gravi: caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare, possono portare alla morte nel primo anno di vita. Le forme più tardive sono in genere più lievi, ma sono comunque caratterizzate da un indebolimento muscolare progressivo che può portare col tempo all’incapacità di camminare e all’insufficienza respiratoria.

Come si trasmette la glicogenosi di tipo 2?

La glicogenosi di tipo 2 è dovuta a mutazioni nel gene GAA e si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla),  A ogni gravidanza avranno un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di probabilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della glicogenosi di tipo 2?

L’osservazione clinica porta a un sospetto diagnostico che può essere confermato dal dosaggio dell'enzima coinvolto in fibroblasti coltivati, in linfociti o in un campione di biopsia muscolare. È anche possibile effettuare l'analisi genetica (anche prenatale) con ricerca della mutazioni nel gene GAA. Inoltre, in alcune nazioni sono già attivi programmi di screening neonatale basati sul dosaggio della alfa-glucosidasi su spot di sangue; in Italia la malattia di Pompe è oggetto di screening neonatale soltanto in alcune regioni, ma è possibile che tale programma venga esteso nel prossimo futuro sull'intero territorio nazionale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 2?

Dal 2006 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, con iniezione periodica dell’enzima prodotto per via ricombinante (una volta ogni due settimane, per diverse ore). Questa terapia è molto efficace nelle forme infantili, mentre in alcune forme tardive può portare alla sola stabilizzazione della malattia e non a un efficace miglioramento. Inoltre, la somministrazione sistemica attraverso il sangue non permette di raggiungere efficacemente tutti gli organi colpiti. Per questo sono in fase di studio anche terapie alternative, come per esempio la terapia genica, o complementari, come l'impiego di farmaci chaperon in grado di migliorare gli effetti dalla terapia enzimatica sostitutiva.   

Ultimo aggiornamento

09.04.21

Approfondisci su Orphanet

Progetti finanziati

News Correlate

Leggi tutte le news

18.12.24

Screening neonatale: cosa c'è da sapere

Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.

Dalla Ricerca

12.07.24

I Cantieri del Benessere: un aiuto psicologico

L’iniziativa che ha l’obiettivo di essere di supporto nel percorso di accettazione della malattia è stata creata dall’Associazione Italiana Glicogenosi Onlus, tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon.

Pazienti

14.04.22

Io per lei: Margherita, una mamma che ha cancellato la parola “arrendersi”

Il 30 aprile e il 1° maggio schierati al fianco di Margherita e di tutte le mamme, prendi i Cuori di biscotto Telethon per sostenere la ricerca.

Pazienti

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.