Sindrome di Marfan
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Marfan?
- La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, cioè il tessuto che costituisce l’impalcatura dell’organismo, fornendo sostegno ed elasticità. La sindrome comporta manifestazioni principali a carico di: - apparato scheletrico, per cui sono tipici statura molto alta, aspetto “dinoccolato”, arti in proporzione molto più lunghi del tronco, dita lunghe e affusolate, articolazioni eccessivamente mobili, alterazioni dello sterno, piede piatto; - apparato cardiovascolare (possono verificarsi prolasso della valvola mitrale e dilatazione dell’aorta, che può arrivare a rompersi); - occhi, con possibile distacco di cristallino e retina. L’entità dei sintomi è comunque molto variabile: alcuni individui con la sindrome di Marfan sono addirittura asintomatici; in altri i sintomi possono comparire solo in età adulta mentre in altri ancora compaiono giù durante l'infanzia.
Come si trasmette la sindrome di Marfan?
- La malattia è causata da mutazioni del gene FBN1, codificante per la fibrillina-1, una proteina che aiuta il tessuto connettivo a rimanere ben strutturato e solido. La trasmissione avviene in genere con modalità autosomica dominante (il genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli), ma in un quarto dei casi circa la malattia si manifesta in modo sporadico (senza che vi siano altri casi in famiglia).
Come avviene la diagnosi della sindrome di Marfan?
- La diagnosi viene effettuata sulla base dell’osservazione clinica, dell’analisi della storia familiare e del test genetico che ricerca mutazioni del gene Fibrillina-1. Il test genetico è particolarmente complesso perché il gene è molto grande. Quando si conosce la mutazione da cercare, è possibile effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Marfan?
- Al momento non esistono terapie risolutive. Si può però intervenire su sintomi specifici, specialmente a livello cardiovascolare. Molto utili in questo senso sono per esempio i farmaci beta-bloccanti o i farmaci bloccanti del recettore 1 dell’angiotensina 2 (si chiamano Sartani), che rallentano la dilatazione aortica. Nel caso di un aumento eccessivo del diametro di questo vaso si può intervenire preventivamente per via chirurgica. Anche un eventuale distacco del cristallino o della retina può, in genere, essere trattato chirurgicamente, mentre per correggere la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) si può utilizzare un busto. Solo in alcuni casi può essere necessario l’intervento chirurgico.
Ultimo aggiornamento
11.02.22
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