Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica

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Cos'è e come si manifesta la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

La tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT) è una malattia su base genetica, caratterizzata dall’insorgenza di aritmie (battito cardiaco irregolare) in occasione di esercizio fisico o emozioni improvvise. Tali aritmie possono causare sincopi (svenimenti improvvisi) e possono portare all’arresto cardiaco qualora non si interrompano spontaneamente. La malattia si manifesta a un’età media di 12 anni; sono però anche noti casi di insorgenza in età più precoce o in età adulta.

Come si trasmette la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

Due geni sono stati associati a CPVT: hRYR2 e CASQ2. hRYR2 provoca la variante autosomica dominante più frequente, con il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia ai figli. CASQ2 provoca le varianti più rare, che possono essere sia dominanti che recessive (in quest’ultimo caso i genitori sono portatori silenti e ciascun figlio della coppia ha il 25 per cento di probabilità di ereditare la mutazione da entrambi i genitori, cioè di manifestare la malattia).

Come avviene la diagnosi della tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

Nei pazienti con CPVT l’elettrocardiogramma (ECG) a riposo non presenta anomalie di rilievo: non si può quindi diagnosticare la malattia con un ECG standard o un’ecografia, dato che il cuore è normale dal punto di vista strutturale. Le anomalie del ritmo possono presentarsi durante stress fisico o emotivo e il modo migliore per evidenziarle è mediante un ECG sotto sforzo. A supporto della diagnosi viene anche indicata una registrazione elettrocardiografica continua eseguita per 24-48 ore (Holter ECG). Il test da sforzo e il monitoraggio con Holter ECG hanno un ruolo importante anche nella valutazione del successo della terapia e sono quindi accertamenti che devono essere ripetuti periodicamente in tutti i pazienti. Episodi di svenimenti in condizioni di stress fisico o emotivo e una storia familiare di morte improvvisa in età giovanile supportano la diagnosi, che può essere confermata dall’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni RYR2 e CASQ2. L’analisi genetica è di grande utilità per individuare la presenza della mutazione nei familiari, in modo da proteggere i portatori del difetto genetico prima che manifestino i sintomi. Complessivamente le mutazioni di RYR2 e CASQ2 vengono identificate in circa il 65 per cento dei pazienti che presentano la malattia in forma conclamata. Tuttavia, non essendo ancora noti tutti i geni coinvolti nella CPVT, la negatività dell’analisi genetica non esclude la diagnosi della malattia a livello clinico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

Il trattamento cardine nella CPVT è la terapia con beta-bloccanti. Si ritiene che tali farmaci siano efficaci nella prevenzione dei sintomi e delle aritmie gravi in circa il 60% dei casi. Nei casi di mancata risposta alla terapia (persistenza di aritmie durante esercizio o recidive di episodi sincopali) è indicata l’associazione della flecainide e/o l’impianto di un defibrillatore automatico (ICD – Implantable Cardioverter Defibrillator). Altre terapie farmacologiche sono in fase di studio.

Ultimo aggiornamento

01.12.24

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