Xeroderma pigmentoso
- 4 Progetti di Ricerca Finanziati
- 4 Ricercatori
- 333.064€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta lo xeroderma pigmentoso?
- Il termine xeroderma pigmentoso (Xp) si riferisce a un gruppo di malattie genetiche ereditarie caratterizzate da un'estrema sensibilità alle radiazioni ultraviolette (luce del Sole). Se non sono completamente protette dalla luce, le persone colpite tendono a sviluppare lesioni degli occhi e della pelle che possono dare origine a tumori multipli. La malattia si manifesta sin dai primi mesi di vita, con la comparsa di macchie cutanee nelle parti del corpo esposte alla luce solare e con frequenti irritazioni degli occhi. Altri sintomi caratteristici sono l'estrema fragilità e secchezza della pelle. A seconda del difetto molecolare responsabile della malattia, si distinguono sette differenti gruppi di XP classico, in alcuni dei quali le lesioni di occhi e pelli possono accompagnarsi ad anomalie neurologiche e dello sviluppo e una forma variante, caratterizzata da un'insorgenza più tardiva della malattia (tra 15 e 40 anni). Va detto comunque che i sintomi, la loro gravità e l'età di insorgenza sono piuttosto variabili.
Come si trasmette lo xeroderma pigmentoso?
- Sono stati identificati diversi geni che – quando mutati – sono responsabili delle forme classiche di XP oppure di quella variante. Si tratta di geni coinvolti nel processo di riparazione del Dna: in caso di alterazione di questi geni, i danni che occasionalmente si verificano sulla molecola di Dna non sono più riparati in modo efficiente. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione responsabile, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
Come avviene la diagnosi dello xeroderma pigmentoso?
- La diagnosi di xeroderma pigmentoso viene formulata sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente e confermata mediante l'analisi genetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per lo xeroderma pigmentoso?
- Non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia cercare di prevenire la comparsa delle lesioni tumorali evitando completamente l'esposizione alla luce solare e a particolari fonti di radiazioni ultraviolette (come le lampade alogene e i neon). Poiché la malattia ha un fortissimo impatto sulla vita dei malati e dei loro familiari, è opportuna un'assistenza psicologica.
Ultimo aggiornamento
25.02.22
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- In corso
Validazione di un nuovo dispositivo medico schermante i raggi UV per la protezione della pelle di pazienti XP
Ricercatore Antonio Fiorenzo Peverali - Chiuso
Xeroderma pigementosum e ataxia telangiectasia: una connessione molecolare tra riparazione e checkpoint da danno al DNA
Ricercatore Marco Muzi Falconi - Chiuso
PHENOTYPIC REVERSION OF EPIDERMAL KERATINOCYTES FROM DNA-REPAIR DEFICIENT PATIENTS (XERODERMA PIGMENTOSUM, XP) USING NEW RETROVIRAL VECTORS. STUDY OF ROS DETOXIFICATION ENZYMES IN XP KERATINOCYTES
Ricercatore Annapaola Franchitto - Chiuso
GENETIC DISEASES POSSIBLY ASSOCIATED TO DEFECTIVE REPAIR OF OXIDATIVE DAMAGE
Ricercatore Guido Frosina
25.07.24
Ottavo Bando Seed Grant: nuovi semi per la ricerca
Fondazione Telethon comunica i finanziamenti del Bando Spring Seed Grant 2024, un’iniziativa nata per sostenere la ricerca su malattie genetiche rare, in collaborazione con le Associazioni di pazienti.
28.03.24
Xeroderma Pigmentoso: la storia di Arianna
L’Associazione italiana Xeroderma Pigmentoso ha deciso di partecipare al Bando “Spring Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca sullo Xeroderma Pigmentoso.
29.10.21
Un libro per far conoscere una rara malattia genetica: lo Xeroderma Pigmentoso
“La luna del Mattino” scritto da Ilaria De Togni e fortemente voluto dell’Associazione Italiana Xeroderma Pigmentoso.
