Encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5
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- 2.796.110€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta l’encefalopatia correlata a CDKL5?
- Le encefalopatie epilettiche sono malattie del cervello in cui le crisi epilettiche interferiscono con lo sviluppo neurologico e cognitivo. La forma dovuta a mutazioni genetiche spontanee nel gene CDKL5, che si trova sul cromosoma X e contiene le informazioni per una proteina fondamentale per il metabolismo energetico delle cellule, è caratterizzata dalla comparsa, già nelle prime settimane di vita, di manifestazioni epilettiche caratterizzate da spasmi e contrazioni muscolari involontarie, ma anche riduzione del tono muscolare e problemi alla vista. L’attività elettrica del cervello, sostanzialmente normale all’esordio, si deteriora progressivamente fino a interferire con un normale sviluppo neurologico e cognitivo del bambino.
Come si trasmette l’encefalopatia correlata a CDKL5?
- Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica: le mutazioni insorgono de novo nel paziente e ad oggi non sono state identificate madri portatrici sane della malattia. Si tratta di una patologia dominante, poiché anche le femmine eterozigoti, ovvero portatrici di un cromosoma X con la mutazione e l’altro sano, manifestano i sintomi.
Come avviene la diagnosi dell’encefalopatia correlata a CDKL5?
- Dal punto di vista clinico una diagnosi di questa malattia dovrebbe essere considerata in tutti i neonati o bambini che presentino un quadro sintomatico caratterizzato da crisi epilettiche. Con l’analisi genetica si può confermare la diagnosi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’encefalopatia correlata a CDKL5?
- Attualmente non sono disponibili terapie farmacologiche specifiche. È tuttavia estremamente importante effettuare una diagnosi precoce in modo da far seguire i bambini affetti da epilettologi e neurologi pediatri esperti, per limitare al massimo i danni che questa patologia può provocare sullo sviluppo neurologico e cognitivo.
Ultimo aggiornamento
17.03.21
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