Sordità ereditaria

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Cos'è e come si manifesta la sordità ereditaria?

La sordità rappresenta il difetto sensoriale più frequente e colpisce alla nascita, in Italia, all’incirca 1 bambino su 1000 nati. Nel 60% dei casi è di origine genetica, mentre il restante 40% può dipendere da diversi fattori: particolari infezioni virali contratte dalla madre durante la gravidanza (per esempio la rosolia), oppure l’assunzione di particolari terapie antibiotiche (come gli aminoglicosidi) in presenza di un corredo genetico predisponente alla perdita dell’udito. Tra le forme genetiche, si riconoscono forme sindromiche (30%), in cui cioè la sordità ereditaria si manifesta nell’ambito di sindromi più complesse come per esempio la sindrome di Usher e di Alport, e forme isolate (70%).

Come si trasmette la sordità ereditaria?

Sono stati individuati numerosi geni coinvolti, quando mutati, con l’insorgenza della sordità ereditaria. Il gene DFNB1, localizzato sul cromosoma 13 e contenente le informazioni per una proteina chiamata connessina 26, è responsabile della maggior parte dei casi di sordità autosomica recessiva (in Italia e Spagna addirittura dell'80 per cento dei casi). La sua assenza determina una mancata trasmissione dell’impulso nervoso e, di conseguenza, una ipoacusia neurosensoriale bilaterale congenita. La sordità isolata non sindromica può essere trasmessa secondo le diverse leggi che regolano l’ereditarietà. Nel 20 per cento dei casi la trasmissione autosomica dominante, ovvero un genitore affetto può trasmettere la malattia ai propri figli con una una probabilità su due. Nel 75 per cento dei casi, invece, la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: due genitori sani, ma portatori di un’alterazione, possono avere figli con sordità con una probabilità del 25 per cento. Infine, in rari casi la trasmissione può essere legata al cromosoma X (4 per cento), quando la sordità è trasmessa dalla madre portatrice ai figli maschi, o matrilineare (1 per cento), quando dipende cioè da mutazioni del DNA mitocondriale.

Come avviene la diagnosi della sordità ereditaria?

La diagnosi è essenzialmente clinica. Esistono test specifici che permettono di diagnosticare la malattia molto precocemente, già nei primi mesi di vita (otoemissioni acustiche, potenziali evocati uditivi).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sordità ereditaria?

Le possibilità di intervento variano a seconda delle condizioni: in molti casi, protesi acustiche e impianti cocleari permettono di recuperare parzialmente o totalmente l’udito.

Ultimo aggiornamento

10.03.22

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