Aceruloplasminemia

Che cos’è e come si manifesta l'aceruloplasminemia?: L’aceruloplasminemia è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata dal pesante accumulo di ferro in vari organi e soprattutto nel cervello e nel fegato. I primi sintomi a comparire, in genere intorno ai 30 anni, sono il diabete e la degenerazione della retina. In età più avanzata (intorno ai 40-50 anni) compaiono anche sintomi neurologici come tremori, rigidità del movimento, difficoltà ad articolare bene le parole (simili a quelli che si manifestano nella malattia di Parkinson) fino ad arrivare alla demenza. L’incidenza, calcolata in uno studio condotto sulla popolazione giapponese, è pari a un caso ogni due milioni di individui.

Come si trasmette l'aceruloplasminemia?: La malattia è causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina, una proteina coinvolta nel metabolismo del ferro. Viene ereditata dai genitori e si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre cioè ereditare le due copie alterate del gene da entrambi i genitori perché la malattia si manifesti.

Come avviene la diagnosi dell'aceruloplasminemia?: La diagnosi viene effettuata a partire dalle caratteristiche cliniche (in particolare i sintomi neurologici) o da parametri biochimici (per esempio uno squilibrio del ferro che può emergere da un esame del sangue e non trova giustificazione in altre patologie). Per ottenere la conferma si esegue un dosaggio della ceruloplasmina nel sangue: se la proteina è assente si procede con un'analisi molecolare del gene per individuare eventuali mutazioni responsabili.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'aceruloplasminemia?: Esistono alcuni protocolli terapeutici sperimentali, basati soprattutto sulla somministrazione di chelanti del ferro (sostanze che catturano il ferro, riducendone l’accumulo). Sono stati sperimentati anche trattamenti a base di zinco o di trasfusioni del sangue, ma per valutarne la reale efficacia bisognerebbe ripeterli su un numero più elevato di pazienti.

16.01.23

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