Acidemia propionica
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Che cos’è e come si manifesta l'acidemia propionica?
- L’acidemia propionica è una rara malattia genetica che compromette il metabolismo di alcuni amminoacidi assunti con la dieta. La manifestazione clinica è molto variabile: si va da forme molto gravi, con esordio in epoca neonatale, a forme meno gravi con esordio più tardivo. La forma neonatale si presenta già a pochi giorni dalla nascita con difficoltà di alimentazione, vomito, alterazioni neurologiche, acidosi metabolica e anomalie della conta delle cellule del sangue. Nelle forme meno gravi i primi sintomi compaiono successivamente in genere a seguito di episodi di stress come infezioni intercorrenti, vomito o traumi. Sono frequenti il ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, convulsioni e disturbi del movimento. Tra le altre complicanze a lungo termine ci sono la neuropatia ottica, la cardiomiopatia e la pancreatite.
Come si trasmette l'acidemia propionica?
- La malattia è dovuta a difetti in uno dei due geni (PCCA e PCCB) codificanti per le due componenti dell’enzima propionil-CoA carbossilasi. Come consequenza del deficit di questo enzima nell’organismo si accumulano dei metaboliti tossici a monte della reazione deficitaria, come l’acido propionico. La modalità di trasmissione della malattia è autosomica recessiva, occorre cioè ereditare il difetto da entrambi i genitori (portatori sani) per manifestare la malattia.
Come avviene la diagnosi dell'acidemia propionica?
- La diagnosi si basa su specifici test nelle urine e nel sangue e viene confermata dall’analisi genetica. La malattia è inserita nell’elenco delle malattie oggetto dello screening neonatale allargato e può quindi essere diagnosticata precocemente. È possibile inoltre effettuare la diagnosi prenatale nelle famiglie con mutazione nota.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'acidemia propionica?
- Non esiste una cura definitiva, ma la malattia può essere tenuta sotto controllo grazie a una dieta specifica a basso contenuto proteico e all’assunzione di carnitina, che aumenta l’escrezione di metaboliti tossici. Nonostante il trattamento i pazienti rimangono a rischio di sviluppare crisi di scompenso metabolico acuto che sono pericolose per la vita: tali crisi vengono trattate interrompendo l’assunzione di proteine e assumendo calorie non proteiche per via endovenosa. La diagnosi e il trattamento precoci hanno permesso di ridurre il tasso di mortalità nel primo anno di vita e migliorare i tassi di sopravvivenza nella prima e media infanzia, anche se resta difficile contrastare il deficit cognitivo e molte complicanze della malattia. Alcuni pazienti vengono trattati con trapianto di fegato che riduce gli episodi di scompenso acuto.
Ultimo aggiornamento
01.01.17
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