Anemia di Fanconi

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Che cos’è e come si manifesta l'anemia di Fanconi?

L’anemia di Fanconi è una rara forma di anemia caratterizzata da pancitopenia (carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, come globuli bianchi e rossi), ritardo dell’accrescimento, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell’apparato genitale. È una malattia grave, che si manifesta in età scolare e ha un andamento progressivo. Le cellule dei pazienti mostrano un’evidente instabilità cromosomica (presenza di rotture e alterazioni dei cromosomi).

Come si trasmette l'anemia di Fanconi?

Alla base dell'anemia di Fanconi sono state finora individuate mutazioni di almeno 20 geni, coinvolti nei meccanismi di riparazione dei danni al DNA. La diagnosi molecolare viene confermata nel 95 per cento dei pazienti affetti. Uno di questi geni, FANCB, si trova sul cromosoma X: in questo caso, la malattia si trasmette con modalità recessiva legata all’X (i maschi che ereditano dalla madre il cromosoma X con il gene alterato si ammalano, mentre le femmine sono portatrici sane). Negli altri casi la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui si manifesta solo se il bambino (maschio o femmina) eredita le copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori.

Come avviene la diagnosi dell'anemia di Fanconi?

La diagnosi viene effettuata a partire dall’osservazione clinica di eventuali malformazioni e di anomalie degli esami del sangue. Il test diagnostico di conferma è un esame citogenetico che misura  l’instabilità cromosomica in presenza di particolari composti chimici. La ricerca di mutazioni nei geni responsabili della malattia è  importante per la diagnosi prenatale e la ricerca dei portatori nell’ambito familiare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'anemia di Fanconi?

In presenza di manifestazioni ematologiche è necessaria una terapia di supporto con trasfusioni di globuli rossi e piastrine e la profilassi o trattamento delle infezioni nei pazienti che sviluppano neutropenia (carenza di neutrofili, un particolare tipo di globuli bianchi). Attualmente, l'unica terapia in grado di correggere le manifestazioni ematologiche nei pazienti affetti da anemia di Fanconi è rappresentata dal trapianto di cellule staminali emopoietiche.

Ultimo aggiornamento

18.02.22

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