Anemia diseritropoietica congenita
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Che cos’è e come si manifesta l'anemia diseritropoietica congenita?
- Le anemie diseritropoietiche congenite sono malattie causate da difetti dell'eritropoiesi, cioè della produzione di globuli rossi. Sono il risultato della produzione insufficiente di globuli rossi e spesso anche una loro distruzione (emolisi) leggermente superiore alla norma. Si manifestano con anemia di grado variabile, ittero intermittente, ingrossamento del fegato e della milza e molto spesso possono portare a sovraccarico di ferro. A seconda delle cause e di alcune caratteristiche cellulari e istologiche si distinguono tre tipi differenti di anemie diseritropoietiche congenite: CDA 1, 2 e 3. La CDA1 è spesso associata ad anomalie scheletriche, in particolare a carico delle dita delle mani. La CDA3 è estremamente rara.
Come si trasmette l'anemia diseritropoietica congenita?
- I meccanismi che causano l'insorgenza di anemie diseritropoietiche congenite non sono ancora stati chiariti del tutto. Si sa che, nel caso della malattia CDA1, il gene coinvolto è CDAN1 detto anche codanina. Il gene coinvolto nella CDA2 è invece Sec23b. La trasmissione di CDA1 e CDA2 avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. La trasmissione di CDA3 avviene invece con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
Come avviene la diagnosi dell'anemia diseritropoietica congenita?
- La diagnosi parte dall’osservazione clinica e viene confermata – anche rispetto al tipo di malattia – dall'esame del midollo osseo al microscopio ottico ed elettronico e da indagini biochimiche (elettroforesi delle proteine di membrana dei globuli rossi).
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'anemia diseritropoietica congenita?
- Il trattamento è sintomatico. La CDA1 può essere migliorata dalla somministrazione di interferone alfa. In caso di accumulo di ferro è indicata l'assunzione di sostanze chelanti, in grado di allontanare il ferro in eccesso. Per i casi particolarmente gravi può essere indicata la rimozione della milza.
Ultimo aggiornamento
05.03.12
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