Anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)

Che cos’è e come si manifesta l'anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)?: L’anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA, Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) è una malattia genetica rara caratterizzata da carenza di ferro. Alla base della malattia c’è una mancata regolazione nella produzione di un ormone epatico, l’epcidina, che blocca sia l’assorbimento intestinale del ferro, sia il suo riciclo dalla distruzione dei globuli rossi nella milza: si riduce così sia il ferro circolante sia la produzione dei globuli rossi. La conseguente anemia, presente già nei primi mesi di vita, è resistente al trattamento con ferro assunto per bocca, mentre la somministrazione tramite iniezione endovenosa è molto meno efficiente rispetto a quanto si osserva nei pazienti con carenza di ferro non dovuta a IRIDA.

Come si trasmette l'anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)?: La malattia è dovuta a difetti nel gene TMPRSS6, che codifica per la proteina matriptasi-2, che inibisce l’azione dell’ormone epcidina. Si trasmette come carattere autosomico recessivo: questo significa che un coppia di genitori, entrambi portatori sani, hanno una probabilità su quattro di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Sono stati registrati sporadici casi di IRIDA in presenza di semplice eterozigosi (un solo gene difettoso), ma non si può escludere il contributo di fattori acquisiti nel causare l’anemia sideropenica.

Come avviene la diagnosi dell'anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)?: Il sospetto di IRIDA si pone in caso di anemia moderata caratterizzata però da livelli di ferro e indidi eritrocitari (MCV e MCH) estremamente ridotti. Mentre tutti i parametri del ferro sono ridotti, la ferritina può essere normale, carattere distintivo della forma genetica rispetto alla forma acquisita. Una volta escluse le cause comuni di carenza di ferro (difetti di assorbimento e perdite di sangue) e l’anemia dell’infiammazione (a sua volta caratterizzata da aumentata produzione di epcidina), la certezza diagnostica si ha con l’indagine molecolare e la dimostrazione delle mutazioni di TMPRSS6. In futuro il dosaggio di epcidina nel siero (attualmente non ancora disponibile per uso clinico) si prevede faciliterà l’iter diagnostico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)?: La patologia è piuttosto benigna e risponde, anche se solo parzialmente, al trattamento con ferro per via endovenosa. È importante monitorare il conteggio dei globuli rossi (emocromo) e i parametri del ferro in tutte le condizioni che fisiologicamente richiedono un apporto elevato di ferro (infanzia, crescita, eccessiva perdita mestruale e gravidanza).

01.01.12

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