Autismo/Disturbi dello spettro autistico

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Che cosa sono e come si manifestano i disturbi dello spettro autistico?

L’autismo è stato per anni erroneamente considerato un disturbo dovuto a inadeguate relazioni nell’ambiente familiare dipendenti dal comportamento dei genitori. Attualmente la posizione scientifica condivisa a livello internazionale (DSM-5) considera l’autismo una sindrome comportamentale associata a un disturbo dello sviluppo del cervello e della mente con esordio nei primi tre anni di vita: è quindi più corretto parlare di disturbi dello spettro autistico (ASD), che nell'insieme riguardano circa una persona su cento, con stime simili in campioni di bambini e adulti; gli studi fatti su tutta la popolazione, e non solo su quella che accede ai servizi, danno stime di 1 su 50. Il fatto che il disturbo venga considerato all’interno di uno “spettro” significa che la distribuzione della frequenza di un dato comportamento problematico varia nel tempo e nell’intensità della sua manifestazione. In generale i disturbi dello spettro autistico sono caratterizzati da una compromissione, di gravità variabile da individuo a individuo, in due aree principali dello sviluppo: quella delle capacità di comunicazione e interazione sociale e quella degli interessi e delle attività.

Quali sono le cause dei disturbi dello spettro autistico?

Ad oggi le cause dei disturbi dello spettro autistico e le sue modalità di trasmissione sono ancora poco conosciute, ma è attualmente condiviso che alla base vi siano fattori sia genetici che ambientali. In circa il 90 per cento dei casi la diagnosi di ASD non è riconducibile ad altre sindromi e la componente genetica si stima “pesi” per circa il 20 per cento: queste forme idiopatiche non presentano malformazioni e caratteristiche dismorfiche, come invece accade in quelle sindromiche o secondarie a cause note, che rappresentano il restante 10 per cento dei casi. Queste ultime sono associate ad alterazioni di un singolo gene, generalmente un regolatore dell’espressione di altri geni implicati in vario modo nello sviluppo del sistema nervoso centrale e nella plasticità neuronale: ne sono un esempio, le sindromi dell’X-fragile, di Timothy e di Rett. Complessivamente, l’origine genetica è identificabile ad oggi in circa il 25-35 percento dei casi, grazie anche alle moderne tecnologie di sequenziamento del Dna. In una piccola frazione di casi (2-5 per cento) queste anomalie sono cromosomiche, interessano cioè regioni intere dei cromosomi (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni), fra le più frequenti quelle del cromosoma 15. Nella maggior parte dei casi, però, si tratta di mutazioni a carico di singoli geni non ereditate dai genitori (de novo): ad oggi ne sono state associate più di 100 alle malattie dello spettro autistico. Si tratta di geni che codificano per proteine coinvolte in vario modo nello sviluppo e nel mantenimento delle reti nervose: proteine coinvolte in particolare nel funzionamento della sinapsi nervosa, ovvero quella struttura che consente alle cellule nervose di comunicare tra loro (quali la famiglia delle neuroligine); neurotrasmettitori e loro recettori, ovvero le molecole che attraverso la sinapsi trasmettono il segnale nervoso da una cellula all’altra; canali ionici implicati nella capacità del sistema nervoso di instaurare nuove connessioni tra cellule (plasticità nervosa).

Come avviene la diagnosi dei disturbi dello spettro autistico?

La diagnosi di ASD si basa sull’osservazione clinica da parte di medici esperti, in collaborazione con i genitori e gli educatori durante l’età scolastica, e con il supporto di test cognitivi e comportamentali. Recentemente sono stati rivisti e validati criteri che consentono una diagnosi più precisa e permettono di distinguere correttamente questi disturbi da altre disabilità intellettive con caratteristiche simili.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per i disturbi dello spettro autistico?

Attualmente non esiste una cura definitiva per questi disturbi. Inoltre, vista l’estrema varietà di sintomi compresi nello spettro autistico non esiste un unico trattamento ottimale. Attualmente esistono varie tipologie di programmi di intervento comportamentale che mirano a migliorare le difficoltà di linguaggio, di interazione sociale e di motricità; tra i più studiati ci sono quelli basati sull’analisi comportamentale applicata (ABA, Applied behaviour analysis). La precocità nell’adottare programmi scolastici specifici per questi pazienti e il pieno coinvolgimento dei genitori e dei familiari possono ridurre notevolmente i sintomi, aumentare le possibilità di acquisire nuove abilità e migliorare l'inclusione sociale delle persone con ASD. Il trattamento con i farmaci deve essere applicato con cautela, prestando la massima attenzione agli eventuali effetti collaterali. È importante considerare che i farmaci possono essere efficaci su alcuni sintomi che spesso si associano a questi disturbi, ma non sono una “cura”. Il risperidone è utile per migliorare l’irritabilità, l’iperattività, il distacco dagli altri e i comportamenti stereotipati; è efficace nel breve termine, ma non ci sono dati sul lungo periodo. Il metilfenidato può essere utilizzato per trattare l’iperattività nei pazienti con ASD fino a 14 anni; deve essere prescritto da un centro specialistico e gli eventuali effetti collaterali devono essere tenuti sotto controllo. Altri farmaci non sono ancora stati approvati per il trattamento dell’autismo, perché i dati scientifici sono ancora troppo pochi. Testo redatto con la supervisione dell'Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale (ANFFAS)

Ultimo aggiornamento

23.03.22

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