Cistinuria

Che cos’è e come si manifesta la cistinuria?: La cistinuria è una malattia ereditaria caratterizzata da un trasporto anomalo nell'intestino e nei reni di alcuni amminoacidi, tra cui cistina, lisina, arginina e ornitina. L'elevata concentrazione di cistina nelle vie urinarie causa la formazione di calcoli nei reni, nella vescica e/o negli ureteri. La colica renale si manifesta spesso come sintomo di esordio, ma i calcoli possono anche essere individuati in seguito a un'infezione delle vie urinarie, oppure per caso in una radiografia o in un'ecografia all'addome eseguite per altre ragioni. I calcoli tendono a recidivare, essendo molto resistenti alla terapia medica e chirurgica. A seconda delle cause genetiche, si distinguono almeno due tipi di cistinuria: la A, dovuta a mutazione di un gene identificato sul cromosoma 2, e la B, dovuta a mutazione di un gene identificato sul cromosoma 19.

Come si trasmette la cistinuria?: La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciascun figlio di una coppia di portatori sani ha il 25 per cento di probabilità di essere malato, il 50 per cento di essere un portatore asintomatico e il 25 per cento di non essere né malato né portatore sano.

Come avviene la diagnosi della cistinuria?: La diagnosi si basa sui sintomi clinici, su esami di laboratorio (determinazione dei livelli di cistina nelle urine nelle 24 ore) e su esami strumentali, quali radiogradia, ecografia, tac.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la cistinuria?: Alcuni accorgimenti (come bere molto e seguire una dieta iposodica) e terapie mediche (come l'alcalinizzazione delle urine) permettono di ridurre la formazione dei calcoli, riducendo così anche la necessità di ricorrere a interventi chirurgici per eliminare i calcoli.

01.01.09

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