Deficit di coenzima Q10
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Che cos’è e come si manifesta il deficit di coenzima Q10?
- Il deficit di coenzima Q10 è una rara malattia mitocondriale caratterizzata dalla carenza di una molecola che partecipa al processo mediante il quale i mitocondri producono l'energia per le attività della cellula. Esistono tre forme della malattia. In alcuni casi essa interessa in modo generalizzato tutti gli organi del corpo, ma si manifesta soprattutto con una patologia renale (la sindrome nefrosica), che può portare a insufficienza renale. Una seconda forma colpisce soprattutto il cervelletto e si manifesta con difficoltà a camminare e a coordinare i movimenti o con convulsioni, mentre la terza forma colpisce i muscoli e si manifesta con debolezza muscolare. In genere, i sintomi compaiono durante l'infanzia, ma possono manifestarsi anche più tardi.
Come si trasmette il deficit di coenzima Q10?
- La malattia è dovuta a mutazioni in alcuni geni che partecipano alla sintesi del coenzima Q10 e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva: perché si manifesti, occorre ereditare le copie alterate di uno dei geni coinvolti da entrambi i genitori.
Come avviene la diagnosi del deficit di coenzima Q10?
- La diagnosi parte dall'osservazione clinica, che può essere seguita dalla biopsia del tessuto muscolare per misurare i livelli di coenzima Q10 nel muscolo. Spesso, però, la conferma arriva solo a posteriori, verificando che questi pazienti migliorano con la somministrazione del coenzima.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di coenzima Q10?
- Molti pazienti rispondono bene alla somministrazione orale di coenzima Q10.
Ultimo aggiornamento
01.01.12
Progetti finanziati
- Chiuso
MitCare-2
Ricercatore Luca Scorrano - Chiuso
Patogenesi del deficit primario e secondario di coenzima Q
Ricercatore Leonardo Salviati - Chiuso
Basi genetiche e terapia del deficit di coenzima Q
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