Deficit di fattore VII
- 4 Progetti di Ricerca Finanziati
- 5 Ricercatori
- 898.000€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta il deficit di fattore VII?
- Il deficit di fattore VII è un disturbo genetico della coagulazione, causato dalla carenza di una proteina della cascata coagulativa. Colpisce circa 1 persona su 500.000, in genere nella prima infanzia. Le manifestazioni sono estremamente variabili: si va da forme lievi, con suscettibilità all'epistassi (perdita di sangue dal naso) e alla formazione di ecchimosi (lividi), a forme più severe, con emorragie buccali (per esempio all'eruzione dei denti) o emartrosi (versamento di sangue nelle articolazioni) nei bambini che cominciano a camminare, fino a forme potenzialmente fatali, con gravi emorragie intracraniche nelle prime settimane di vita ed emorragie intestinali. Circa il 25% dei pazienti ha come primo sintomo un sanguinamento post-operatorio. Esiste una buona correlazione tra il tipo di difetto genetico e la gravità della malattia.
Come si trasmette il deficit di fattore VII?
- La malattia è causata da mutazioni del gene codificante per il fattore VII della coagulazione. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di essere portatore sano.
Come avviene la diagnosi del deficit di fattore VII?
- I sintomi clinici sono indicativi di una patologia emorragica, ma non permettono di stabilire il difetto responsabile, per cui la diagnosi definitiva viene posta in seguito a esami di laboratorio. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale, ricercando eventuali mutazioni nel materiale genetico del feto, prelevato attraverso villocentesi o amniocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di fattore VII?
- I pazienti possono essere trattati con trasfusione di plasma oppure infusione di fattore VII derivato da plasma o ricombinante. Si tratta di terapie in genere efficaci, me che devono essere effettuate di frequente, vista la rapidità con cui il fattore VII si degrada. Di recente, è entrato in commercio un tipo di fattore VII molto efficace (ma anche molto costoso), che può curare anche altre forme emorragiche.
Ultimo aggiornamento
01.01.12
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- Chiuso
Nuove strategie terapeutiche per difetti ereditari della coagulazione causati da mutazioni di splicing
Ricercatore Mirko Pinotti - Chiuso
Strategie terapeutiche non convenzionali per difetti ereditari dell'emostasi
Ricercatore Francesco Bernardi - Chiuso
Difetti ereditari rari della coagulazione: caratterizzazione clinica e molecolare per la compilazione di un Registro Nazionale e la diagnosi prenatale
Ricercatore Pier Mannuccio Mannucci - Chiuso
Componenti genetiche e biochimiche che modulano il rischio emorragico nella deficienza di fattore VII della coagulazione
Ricercatore Francesco Bernardi
20.05.09
Curare con l'inganno usando un pizzico di Rna
Ricercatori dell'Università di Ferrara dimostrano in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per basato su Rna per il deficit di fattore VII.
15.02.08
Nuova strategia per combattere forme gravi di malattie emorragiche congenite
Ricercatori dell'Università di Ferrara sono riusciti a correggere nelle cellule dei pazienti il deficit di fattore VII della coagulazione.
