Deficit di LCAT

Cos'è e come si manifesta il deficit di LCAT?: Si tratta di una rara malattia congenita caratterizzata dall'inattività totale o parziale di un enzima presente nel sangue (chiamato LCAT), coinvolto nel metabolismo dei grassi e in particolare nella maturazione e nel funzionamento del cosiddetto colesterolo “buono” (HDL). Ne esistono due forme: il deficit di LCAT di tipo familiare (Familial LCAT Deficiency) e la malattia a “occhi di pesce” (Fish-Eye Disease). Il primo tipo è caratterizzato da inattività completa dell'enzima LCAT e si manifesta con sintomi quali opacità della cornea, anemia, presenza di proteine nelle urine e insufficienza renale. Il secondo tipo è dovuto all'inattività parziale dell'enzima e si manifesta con estrema opacità della cornea e conseguente riduzione o perdita della vista. In entrambi i casi, alcuni pazienti possono sviluppare aterosclerosi, con aumento del rischio cardiovascolare.

Come si trasmette: La malattia è causata da mutazioni nel gene codificante per l'enzima LCAT e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare la copia alterata del gene da entrambi i genitori perché la malattia si manifesti. A seconda del tipo di mutazione presente si avrà la malattia di tipo familiare oppure quella a “occhi di pesce”.

Come avviene la diagnosi del deficit di LCAT?: La prima diagnosi viene effettuata sulla base di segni evidenti (come l'opacità corneale) o di alcuni parametri clinici (come la presenza di proteine nelle urine o la ridotta concentrazione di colesterolo HDL nel sangue). La diagnosi definitiva comporta un test genetico per la ricerca delle mutazioni nel gene LCAT.

Quali sono i trattamenti attualmente disponibili per il deficit di LCAT?: Al momento non esiste una terapia specifica. Può essere opportuna una dieta a basso contenuto lipidico per tenere sotto controllo la concentrazione del colesterolo e dei trigliceridi nel sangue. Vanno sempre controllate la funzionalità dei reni e quella delle cornee: se i sintomi sono molto gravi può essere necessario intervenire rispettivamente con dialisi e trapianto di rene o con trapianto di cornea.

01.01.14

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