Diabete giovanile con esordio nella maturità (MODY)
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Che cos’è e come si manifesta il diabete giovanile con esordio nella maturità (MODY)?
- Con questa espressione di indicano tutte quelle forme ereditarie di diabete dovute ad alterazioni in un singolo gene che portano a una difettosa secrezione dell’insulina, l’ormone pancreatico che consente al glucosio l’ingresso nelle cellule e il suo conseguente utilizzo come fonte energetica. A differenza delle più comuni forme di diabete (tipo 1 e 2), che dipendono da una serie di concause, questa è una malattia monogenica e rappresenta l’1-2% del totale dei casi. Tipicamente la malattia esordisce tra i 20 e i 50 anni in individui che hanno già una storia familiare significativa. In alcune forme i segni tipici come l’iperglicemia e l’aumento della sete e della tendenza a urinare sono evidenti, mentre in altri casi la malattia viene scoperta casualmente facendo altri controlli, per esempio nel corso di una gravidanza.
Come si trasmette il diabete giovanile con esordio nella maturità (MODY)?
- La malattia si trasmette con una modalità autosomica dominante: questo significa che è sufficiente ereditare una copia del gene difettoso da uno dei genitori, a sua volta malato, per manifestare i sintomi. Ad oggi sono almeno dieci i geni che – se difettosi – possono essere alla base della patologia.
Come avviene la diagnosi del diabete giovanile con esordio nella maturità (MODY)?
- La presenza di una storia familiare significativa e l’età di insorgenza sono i fattori discriminanti per sospettare un’origine genetica della malattia e spingere così alla ricerca delle specifiche mutazioni nel Dna del paziente. La diagnosi corretta è molto importante per stabilire la terapia più adeguata.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il diabete giovanile con esordio nella maturità (MODY)?
- Come per le più comuni forme di diabete, anche in questo caso il trattamento è rappresentato da una serie di interventi e comportamenti per tenere sotto controllo la glicemia ed evitare le complicanze a lungo termine: dieta adeguata, esercizio fisico, controllo regolare dei livelli di insulina, assunzione periodica dell’ormone o di farmaci ipoglicemizzanti (a seconda della forma).
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