Discinesia ciliare primaria
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Che cos’è e come si manifesta la discinesia ciliare primaria?
- La discinesia ciliare primaria è una rara malattia genetica caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie respiratorie, spesso associata a una posizione anomala degli organi interni e, soprattutto nei maschi, a infertilità. Questi sintomi dipendono da alterazioni della struttura e della funzione delle ciglia e dei flagelli, protrusioni microscopiche della superficie cellulare che sono in continuo movimento e sono presenti nelle mucose di rivestimento delle vie aree e del sistema riproduttivo e in altri organi e tessuti. Nel tratto respiratorio, il movimento continuo delle ciglia spinge il muco dai bronchi e dal naso in gola, contribuendo ad allontanare dai polmoni e dal naso microrganismi e particelle estranee. Le ciglia, inoltre, permettono lo spostamento dell’ovocita nelle tube di Falloppio, mentre i flagelli assicurano la motilità degli spermatozoi. Nei pazienti con discinesia ciliare primaria ciglia e flagelli hanno un movimento alterato che non garantisce un'efficace rimozione del muco e questo comporta fin dalla nascita il ripetersi di bronchiti, polmoniti, otiti medie, oltre che rinorrea continua (naso che cola) e tosse catarrale persistente. Nei maschi è molto frequente l’infertilità, che può tuttavia essere presente anche nelle femmine, che possono anche andare incontro più spesso del normale a gravidanze ectopiche. Circa la metà dei pazienti con discinesia ciliare primaria presenta anche il cosiddetto situs inversus, una condizione congenita caratterizzata dall’inversione degli organi interni, che si trovano in una posizione speculare rispetto a quella solita (il cuore, per esempio, è a destra). Si parla in questo caso di sindrome di Kartagener: in genere, tuttavia, il situs inversus non comporta problemi di salute. In altri casi, più rari, possono esserci anomalie strutturali di alcuni organi, con effetti di gravità variabile.
Come si trasmette la discinesia ciliare primaria?
- La malattia è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella struttura delle ciglia e nel loro movimento. Si conoscono al momento circa 50 geni coinvolti, ma ce ne sono sicuramente molti altri associati alla malattia che non sono stati ancora identificati. In genere, la discinesia ciliare primaria si trasmette prevalentemente con modalità autosomica recessiva: significa che un individuo deve possedere mutazioni in entrambe le copie di uno dei geni coinvolti per manifestare la malattia. I geni mutati vengono quindi ereditati dai genitori, che tipicamente ne sono portatori sani.
Come avviene la diagnosi di discinesia ciliare primaria?
- La diagnosi viene formulata combinando sia caratteristiche cliniche sia test diagnostici come la misurazione della quantità di ossido nitrico nasale (in genere molto bassa o assente nei pazienti) e l’analisi della struttura e della funzione ciliare. Test genetici possono essere d’aiuto per la conferma, ma l’assenza di mutazioni nei pannelli di geni esaminati non permette di escludere la diagnosi, perché sicuramente non sono ancora stati identificati tutti i geni responsabili.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la discinesia ciliare primaria?
- A oggi non esistono trattamenti specifici in grado di correggere la disfunzione delle ciglia alla base della patologia. Le strategie terapeutiche più utilizzate sono di fatto mutuate da alcuni trattamenti per la fibrosi cistica, nonostante le due malattie abbiano cause molto diverse. In particolare, gli interventi principali sono la fisioterapia quotidiana per migliorare la clearance delle vie aeree (cioè lo smaltimento del muco), la prevenzione delle infezioni e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie con antibiotici.
Ultimo aggiornamento
01.09.21
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