Displasia acro-mandibolare con lipodistrofia di tipo A
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Cos'è e come si manifesta la displasia mandibulo-acrale con lipodistrofia di tipo A?
- La displasia mandibulo-acrale con lipodistrofia di tipo A è una rara patologia genetica appartenente a un gruppo di malattie conosciute collettivamente come laminopatie, cioè malattie causate da alterazioni della lamìna, una proteina che contribuisce all'organizzazione del nucleo cellulare. La displasia mandibulo-acrale con lipodistrofia di tipo A si manifesta come sindrome da invecchiamento precoce associata a lipodistrofia, cioè ad anomala distribuzione del grasso nell'organismo. Questa anomala distribuzione comporta anomalie metaboliche e anomalie dell'osso: di conseguenza, i pazienti affetti mostrano predisposizione al diabete e difetti scheletrici.
Come si trasmette la displasia mandibulo-acrale con lipodistrofia di tipo A?
- La malattia dipende da mutazioni nel gene codificante per la proteina lamìna. A seconda del tipo di mutazione coinvolto, si può trasmettere con modalità autosomica dominante (un genitore con la mutazione - e quindi malato - ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli) oppure autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato).
Come avviene la diagnosi della displasia mandibulo-acrale con lipodistrofia di tipo A?
- La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche, su indagini metaboliche e sull'analisi molecolare, con ricerca di mutazioni nel gene codificante per la proteina lamìna.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia mandibulo-acrale con lipodistrofia di tipo A?
- Non esistono terapie accertate. È in corso di sperimentazione clinica un nuovo trattamento farmacologico basato sulla combinazione di due farmaci: uno che agisce sull'osso e uno che elimina gli effetti tossici dovuti alla lamìna non funzionante.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
