Displasia scheletrica, tipo Greenberg
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Cos'è e come si manifesta la displasia scheletrica di tipo Greenberg?
- La displasia scheletrica di tipo Greenberg è una rara e grave malattia caratterizzata da anomalie nell'ossificazione e nella formazione della cartilagine. La malattia comporta letalità precoce in utero. I segni principali comprendono idrope fetale (accumulo di liquidi nei tessuti del feto), nanismo grave con arti corti, anomalie del viso, ipoplasia (ridotto sviluppo) polmonare, polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie) e igroma cistico.
Come si trasmette la displasia scheletrica di tipo Greenberg?
- La displasia di Greenberg si associa a un'anomalia della biosintesi del colesterolo ed è causata da mutazioni di un gene chiamato LBR. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
Come avviene la diagnosi della displasia scheletrica di tipo Greenberg?
- La diagnosi può essere avanzata durante l'ecografia prenatale della 20esima settimana, che in genere rivela polidramnios, idrope fetale, arti eccessivametne corti e igroma cistico. Per completare la diagnosi si può eseguire, sempre in epoca prenatale, l'analisi del profilo degli steroli o l'analisi molecolare (nel caso in cui la mutazione presente in famiglia sia nota) tramite villocentesi o amniocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia scheletrica di tipo Greenberg?
- Non esistono possibilità di intervento.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
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