Distrofia corneale di Schnyder
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Che cos'è e come si manifesta la distrofia corneale di Schnyder?
- La distrofia corneale di Schnyder è una malattia genetica degli occhi che provoca una deposizione anormale di colesterolo a livello della cornea. Questo accumulo di sostanze lipidiche porta a una graduale opacizzazione dell'occhio con progressiva diminuzione dell'acuità visiva, fino alla cecità. Questa sindrome si può manifestare in età diverse, ma generalmente entro i primi quarant'anni di vita.
Come si trasmette la distrofia corneale di Schnyder?
- Questa malattia è dovuta a diverse mutazioni a carico dello stesso gene, chiamato UBIAD1, che si trova sul cromosoma 1. Si trasmette con modalità autosomica dominante: questo significa che basta ereditare anche solo una delle due copie del gene mutato per sviluppare la malattia, senza distinzione tra i due sessi. Ogni genitore, se portatore del difetto, ha quindi una probabilità su due di trasmetterlo ai figli.
Come avviene la diagnosi della distrofia corneale di Schnyder?
- La diagnosi avviene tramite esame oftalmologico con misurazione dell’acuità visiva e tramite biomicroscopia corneale con lampada a fessura che serve a evidenziare la presenza di piccoli cristalli aghiformi all’interno dell’area opacizzata dell’occhio. Vista la natura della malattia, si analizza anche la storia familiare dell’individuo.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia corneale di Schnyder?
- Se la malattia non è altamente debilitante per il paziente si tende a non intervenire. Per i casi più gravi sono disponibili al momento due interventi di tipo chirurgico: il trapianto di cornea e la cheratectomia fototerapeutica, meglio nota come trattamento al laser. Questa tecnica, molto meno invasiva e più facilmente praticabile, consiste nella riduzione o eliminazione dei depositi lipidici che impediscono una corretta visione grazie a un laser ad altissima precisione. Dopo entrambi i trattamenti la malattia può comunque ripresentarsi.
Ultimo aggiornamento
11.02.21
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