Distrofia dei coni e dei bastoncelli
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Che cos’è e come si manifesta la distrofia dei coni e dei bastoncelli?
- La distrofia dei coni (COD) e dei cono-bastoncelli (CORD) è una grave forma di malattia retinica che colpisce i fotorecettori, le cellule nervose presenti nell’occhio che traducono il segnale luminoso in segnale elettrico per generare la risposta visiva. Esistono due tipi di fotorecettori, i coni e i bastoncelli. In particolare, i coni si concentrano nella zona centrale della retina e sono deputati alla visione dei colori e alla visione a elevata risoluzione: la degenerazione di queste cellule porta quindi alla progressiva diminuzione della visione centrale e della capacità di distinguere i colori, oltre che all’intolleranza alla luce, o fotofobia. Tuttavia, nei pazienti affetti da COD la disfunzione dei coni è spesso seguita dalla degenerazione degli altri fotorecettori, i bastoncelli (CORD), che si concentrano invece nella zona periferica della retina e sono impiegati per la visione al buio. Il decorso clinico è di solito più grave e rapido rispetto ad altre retinopatie, come per esempio la retinite pigmentosa, e può comportare cecità precoce e invalidità. Talvolta, le distrofie dei coni e dei bastoncelli possono comparire all'interno di alcune sindromi, come quella di Bardet-Biedl e l'atassia spino-cerebellare di tipo 7 (SCA7), ma nella maggior parte dei casi sono malattie monogeniche.
Come si trasmette la distrofia dei coni e dei bastoncelli?
- Ad oggi sono stati identificati una decina di geni associati alla distrofia dei coni. Il gene più frequentemente coinvolto è ABCA4, che causa anche la malattia di Stargardt, e comporta una trasmissione di tipo autosomico-recessivo: per manifestare i sintomi occorre ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani. Altri geni associati frequentemente associati alla COD sono CRX e GUCY2D, responsabili di numerose forme autosomiche dominanti (in cui basta una copia del difetto per manifestare la malattia) e RPGR (che causa anche due terzi delle retiniti pigmentose legate all'X, e colpiscono prevalentemente i maschi). Forme più rare coinvolgono il gene GUCA1A, associato sia a COD che a CORD. È probabile che alcune mutazioni nei geni che causano le retiniti pigmentose e le distrofie maculari siano responsabili anche delle distrofie dei coni.
Come avviene la diagnosi della distrofia dei coni e dei bastoncelli?
- La diagnosi si basa sulla storia clinica del paziente, l’esame del fondo dell’occhio e l’elettroretinogramma. La diagnosi molecolare è disponibile per molti dei geni coinvolti e la consulenza genetica è sempre indicata.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia dei coni e dei bastoncelli?
- Al momento non è disponibile nessuna terapia in grado di arrestare l’evoluzione della malattia o di restituire la vista. La prognosi per la vista è negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicazioni e aiutare i pazienti a fare fronte all'impatto psico-sociale della cecità.
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