Distrofia muscolare da deficit di merosina
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Che cos’è e come si manifesta la distrofia muscolare da deficit di merosina?
- La distrofia muscolare da deficit di merosina è una rara malattia genetica che coinvolge i muscoli, i nervi e in parte anche il cervello. La manifestazione clinica può variare da una grave distrofia muscolare congenita precoce (distrofia muscolare congenita di tipo 1A) a una più lieve distrofia muscolare degli arti a insorgenza più tardiva (distrofia muscolare dei cingoli tipo R23). Il quadro clinico è caratterizzato da: distrofia muscolare, prevalentemente a carico della muscolatura assiale e prossimale dei quattro arti; neuropatia demielinizzante, ovvero un’alterazione della funzione dei nervi periferici che ulteriormente indebolisce la funzione dei muscoli, soprattutto i più distali dei quattro arti; anomalie del sistema nervoso centrale, che comportano modesti deficit cognitivi ed epilessia. Nelle forme più gravi sono presenti disturbi respiratori, della nutrizione e anomalie scheletriche.
Come si trasmette la distrofia muscolare da deficit di merosina?
- Questa malattia è causata da mutazioni del gene LAMA2, che codifica per un componente di una proteina chiamata merosina (o laminina 2) presente in molti tessuti e organi del nostro corpo. La malattia si trasmette con modalità recessiva: questo significa che due genitori portatori sani della malattia hanno una probabilità su quattro di avere un figlio malato (che avrà quindi entrambe le copie del gene difettose).
Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare da deficit di merosina?
- La diagnosi viene effettuata in base all’osservazione delle tipiche manifestazioni cliniche e a esami diagnostici specifici in grado di mettere in evidenza le alterazioni a carico del tessuto muscolare scheletrico, del sistema nervoso periferico e del sistema nervoso centrale. Questi esami possono variare in base alle manifestazioni cliniche e all’età del paziente e comprendono il dosaggio dell’enzima creatinchinasi nel sangue, la biopsia muscolare che mette in evidenza l’assenza della proteina merosina, l’elettromiografia che dimostra la presenza di una miopatia e di una neuropatia, la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo che mostra anomalie cerebrali. La conferma diagnostica si ottiene con l’analisi molecolare del gene LAMA2.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare da deficit di merosina?
- Al momento non esistono cure per questa malattia. Sono in corso studi (per ora in fase preclinica) con proteine ricombinanti e terapia genica. Trattamenti sintomatici possono migliorare la qualità di vita di questi pazienti.
Ultimo aggiornamento
18.09.24
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