Encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB)

Che cos’è e come si manifesta l'encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB)?: L’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una grave malattia neurodegenerativa che si manifesta con demenza, epilessia e movimento rapido e involontario dei muscoli (mioclono). Scoperta in forma ereditaria, si trasmette anche in forma sporadica. Ad oggi si conoscono sei mutazioni nel gene della neuroserpina - una proteina sintetizzata e secreta dai neuroni - in grado di causare FENIB. Ognuna di queste causa l’aggregazione e l’accumulo di neuroserpina all’interno dei neuroni, e il conseguente malfunzionamento e morte delle cellule nervose. L’età d’insorgenza e la gravità dei sintomi sono molto variabili e dipendono dal tipo di mutazione.

Come si trasmette la forma familiare dell’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina?: Nei casi familiari, la FENIB si trasmette con modalità autosomica dominante: il genitore malato ha il 50% di possibilità di trasmettere la patologia ai propri figli. In molti casi, però, la malattia si manifesta in maniera sporadica, in assenza di precedenti in famiglia.

Come avviene la diagnosi dell’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina?: Inizialmente i sintomi possono essere confusi con quelli di altre forme di epilessia e ritardare così la diagnosi della malattia. La diagnosi della FENIB richiede l’analisi della sequenza del gene per la neuroserpina, e viene confermata nei casi dove la mutazione è già stata descritta. Per le nuove mutazioni, la diagnosi richiede studi in laboratorio di ricerca scientifica, o avviene in seguito all’esame istologico che evidenzia la presenza di aggregati di neuroserpina (corpi di Collins) nel paziente.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina?: Al momento non ci sono possibilità di cura. Quando possibile, si interviene con trattamenti specifici per alcuni sintomi ed è fondamentale il supporto psicologico, anche per i familiari.

04.07.24

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