Epicanto inverso e ptosi blefarofimosi

Cos'è e come si manifesta la blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?: La blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi (Bpes) è una rara sindrome genetica caratterizzata da quattro segni specifici a livello delle palpebre: riduzione dell'apertura delle palpebre (blefarofimosi), presenza di plica cutanea che si diparte in modo particolare dalle ciglia inferiori e sale verso l'alto (epicanto inverso), distanza aumentata tra gli angoli interni degli occhi (telecanto) e abbassamento delle palpebre (ptosi). Altre manifestazioni oculari possono comprendere anomalie dei dotti lacrimali, ambliopia e strabismo. Sono stati osservati due sottotipi di Bpes. Nel tipo 1, le anomalie palpebrali si associano a infertilità femminile da insufficienza ovarica e menopausa precoce. Nel tipo 2, sono presenti solo le anomalie palpebrali.

Come si trasmette la blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?: Finora è stato individuato un unico gene associato – quando alterato – con la sindrome: il gene FOXL2, localizzato sul cromosoma 3. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nella metà dei casi, tuttavia, la sindrome si manifesta in modo sporadico (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia) in seguito a una nuova mutazione insorta nell'individuo affetto.

Come avviene la diagnosi della blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi?: La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica. Può essere confermata da esami citogenetici o molecolari. La diagnosi prenatale è possibile, ma dal momento che non si tratta di una condizione grave, non viene in genere richiesta.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la blefarofimosi?: Per quanto riguarda le anomalie palpebrali si può intervenire per via chirurgica, più o meno precocemente a seconda delle situazioni individuali, ma in genere tra i 3 e i 5 anni. Nel caso di Bpes di tipo 1, sono consigliabili, nei pazienti di sesso femminile, controlli endocrinologici e ginecologici periodici.

01.01.09

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