Eterotassia
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Che cos’è e come si manifesta l'eterotassia?
- L'eterotassia è una condizione caratterizzata da un posizionamento anormale degli organi del torace e dell'addome, con inversione di posizione rispetto alla normalità. L'inversione può essere completa (situs inversus totalis o situs inversus), quando tutti gli organi posizionati di norma a destra si trovano a sinistra e viceversa oppure parziale (situs inversus incompleto o situs ambiguus), quando solo alcuni organi si trovano in una posizione invertita. La gravità della malformazione è molto variabile. In genere, l'inversione completa non rappresenta in sé un problema rilevante, a parte alcune complicazioni (per esempio, può essere difficile diagnosticare un'appendicite perché i sintomi sono localizzati a sinistra anziché a destra). Invece, il situs inversus parziale può essere associato a qualsiasi tipo di malformazione cardiaca e anche ad anomalie renali, biliari, della linea mediana, ecc. Sono frequenti anche asplenia (milza piccola o assente) e polisplenia (presenza di milze multiple di piccole dimensioni).
Come si trasmette l’eterotassia?
- L'eterotassia è una malattia genetica e può trasmettersi con diverse modalità: autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori), autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori) e legata all'X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane). È inoltre possibile che siano coinvolte alterazioni in più geni contemporaneamente. Nel caso della forma legata all'X è stato individuato il gene responsabile: ZIC3.
Come avviene la diagnosi dell’eterotassia?
- La diagnosi si basa su tecniche di imaging (ecografia, radiografia, risonanza magnetica). Nel caso delle forme legate all'X è possibile effettuare l'analisi genetica, con identicazione delle mutazioni nel gene ZIC3. Un'accurata ecografia prenatale permette di mettere in evidenza le anomalie di posizionamento e per questo viene effettuata sistematicamente in caso di antecedenti in famiglia.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’eterotassia?
- Di per sé, le anomalie di posizionamento non richiedono trattamenti particolari; si interviene tuttavia in modo specifico in caso di malformazioni cardiace o di lesioni correlate.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
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