Febbri periodiche familiari

Che cosa sono e come si manifestano le febbri periodiche familiari?: Le febbri periodiche familiari sono un gruppo di malattie genetiche di recente identificazione causate da anomalie in geni codificanti per proteine che regolano il processo infiammatorio: mancando la regolazione, questo processo si attiva in modo eccessivo, anche quando non ce ne sarebbe bisogno.. Inoltre, in alcune forme non è ancora stato identificato il gene responsabile, per cui non si può stabilirne con certezza l’origine genetica. Queste malattie si manifestano durante l’infanzia e sono caratterizzate da febbri ricorrenti in assenza di cause obiettive, spesso accompagnate da dolori articolari o da manifestazioni infiammatorie asettiche (in assenza cioè di infezioni) come per esempio pleurite, flebite, peritonite, pericardite, meningite, congiuntivite, uveite, orchite, polisinusite.

Come si trasmettono le febbri periodiche familiari?: Si tratta di malattie monogeniche: per ogni malattia, il gene coinvolto è uno solo. Si conoscono diversi geni responsabili, come per esempio quello codificante per la proteina pirina, coinvolto nell'insorgenza della febbre familiare mediterranea. In alcuni casi la trasmissione è autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), in altri autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi delle febbri periodiche familiari?: La diagnosi si basa sull'osservazione clinica. In alcuni casi selezioni si può inoltre ricorrere all'analisi genetica. Questa, però, non viene fatta a tappeto perché esistono anche febbri periodiche non genetiche.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le febbri periodiche familiari?: Alcune forme, come la febbre mediterranea familiare, sono trattate da tempo con la colchicina. Ottimi risultati sono stati ottenuti di recente con inibitori dell'interleuchina-1 (una sostanza che promuove l'infiammazione).

01.01.13

Progetti finanziati

01.04.22

Nata dall’intuizione di Paolo Calveri, è stata fortemente voluta dall’Associazione Italiana Febbri Periodiche.

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.