Fibrodisplasia ossificante progressiva

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Cos'è e come si manifesta la fibrodisplasia ossificante progressiva?

La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una rarissima malattia genetica nella quale frammenti di osso si sviluppano nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti connettivi. Lo sviluppo di osso in aree del corpo dove di solito non è presente comporta una rigidità delle aree interessate, associata a limitazione più o meno consistente dei movimenti. Le persone con FOP possono manifestare disturbi del linguaggio e della nutrizione, quando l’ossificazione riguarda muscoli e legamenti della bocca. Inoltre, possono andare incontro a difficoltà respiratorie per la crescita di osso extra intorno alla gabbia toracica, che limita la capacità di espansione di quest’ultima. In genere, l'ossificazione anomala ha luogo in seguito a una piccola lesione oppure a eventi infiammatori come quelli che possono essere scatenati da malattie infettive. La fibrodisplasia ossificante progressiva si manifesta già alla nascita, con una malformazione congenita degli alluci; progredisce poi durante l'infanzia e per tutta la vita dell'individuo colpito.

Come si trasmette la fibrodisplasia ossificante progressiva?

La malattia è causata da mutazioni del gene ACVR1, codificante per un recettore della proteina dell’osso di tipo 1 (BMP1). Questo recettore contribuisce a regolare la crescita e lo sviluppo delle ossa e dei muscoli e il fisiologico processo con il quale alcune cartilagini sono sostituite dall’osso durante la maturazione dello scheletro dall’infanzia all’età adulta. Le mutazioni di ACVR1 responsabili della malattia fanno sì che questo recettore sia sempre attivo, anche quando non dovrebbe esserlo. È questo a comportare la crescita di osso anche in sedi anomale. La FOP si trasmette con modalità autosomica dominante: significa che basta possedere una sola copia mutata del gene (delle due che possediamo) perché la malattia si manifesti. Un genitore con la mutazione – e quindi malato – ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nella maggior parte dei casi, la FOP si manifesta tuttavia in modo sporadico (senza che siano coinvolti altri familiari), in seguito a mutazione spontanea nell'individuo affetto.

Come avviene la diagnosi della fibrodisplasia ossificante progressiva?

La diagnosi è di tipo clinico e la conferma avviene mediante test genetico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la fibrodisplasia ossificante progressiva?

Il trattamento è essenzialmente preventivo ed è rivolto a ridurre il rischio di traumi e condizioni infiammatorie; in alcune situazioni possono essere utili bisfosfonati e farmaci corticosteroidi.

Ultimo aggiornamento

30.08.21

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