Fibrosi epatica congenita
Cos'è e come si manifesta la fibrosi epatica congenita?
- La fibrosi epatica congenita è una malattia genetica che colpisce le cellule che rivestono i dotti biliari posti all'interno del fegato. I dotti assumono una conformazione anomala (microamartomi) e risultano come “rivestiti” da un'eccessiva deposizione di tessuto fibroso, che può comportare l'insorgenza di ipertensione portale, una condizione clinica grave che porta alla formazione di varici nello stomaco e nell’esofago. I pazienti colpiti presentano inoltre un aumentato rischio di sviluppare il tumore maligno dei dotti biliari (colangiocarcinoma).
Come si trasmette la fibrosi epatica congenita?
- La fibrosi epatica congenita è causata da mutazioni nel gene codificante per la fibrocistina, proteina coinvolta nelle interazioni tra le cellule e la matrice extracellulare circostante. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
Come avviene la diagnosi della fibrosi epatica congenita?
- Il sospetto diagnostico viene in genere avanzato sulla base di alcuni risultati anomali in test di laboratorio (esami del sangue). La conferma è ottenuta con indagini radiologiche, in particolare la colangiorisonanza e, in alcuni casi, attraverso esame istopatologico di campioni prelevati con biopsia.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la fibrosi epatica congenita?
- Può essere consigliata una terapia con acido ursodesossicolico, che fluidifica le secrezioni biliari e riduce la concentrazione di alcune sostanze tossiche che tendono ad accumularsi in caso di patologie biliari. la sua reale efficacia non è stata tuttavia definitivamente documentata.
Ultimo aggiornamento
23.02.12
Approfondisci su Orphanet
