Glaucoma congenito/giovanile

Che cos’è e come si manifesta il glaucoma congenito?: Il glaucoma congenito è una forma ereditaria di glaucoma. In generale, il termine glaucoma si riferisce a un gruppo di patologie oculari in cui i nervi ottici vengono progressivamente danneggiati, portando a una riduzione della visione fino ad arrivare alla cecità. Altri sintomi comprendono: gonfiore dei bulbi oculari, lacrimazione eccessiva, estrema sensibilità alla luce (fotofobia). Di solito il glaucoma insorge durante l'età adulta o negli anziani, per un aumento della pressione all'interno degli occhi, ma nelle forme ereditarie si manifesta più precocemente. Il glaucoma congenito insorge nei primi mesi di vita o anche alla nascita ed è accompagnato da malformazioni minori della struttura dell'occhio. La forma più comune è il glaucoma ad angolo aperto, in cui l'aumento della pressione è dovuto a un'ostruzione progressiva dei canali di drenaggio degli occhi, e che insorge in genere nelle prime due decadi di vita.

Come si trasmette il glaucoma congenito?: Il glaucoma giovanile ad angolo aperto è causato da mutazioni del gene MYOC e si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con una mutazione di MYOC (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, indipendentemente dal loro sesso. Un altro gene associato a glaucoma congenito è CYP1B1. La trasmissione in questo caso è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale.

Come avviene la diagnosi del glaucoma congenito?: La diagnosi è essenzialmente clinica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il glaucoma congenito?: La perdita di acuità visiva dovuta a glaucoma è permanente, ma se la malattia viene identificata in tempo si può intervenire per evitare perdite ulteriori. Il trattamento prevede la somministrazione di colliri con farmaci che hanno l'obiettivo di ridurre la pressione intraoculare. Se questi non funzionano si interviene per via chirurgica.

04.03.22

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