Glomerulosclerosi

Cos'è e come si manifesta la glomerulosclerosi?: Il termine glomerulosclerosi indica in generale una condizione caratterizzata dalla presenza di lesioni e indurimenti a carico dei glomeruli, le unità funzionali di base dei reni, deputate alla filtrazione dell'urina dal sangue. In particolare, la glomerulosclerosi focale segmentaria è una forma di questa patologia in cui la lesione (sclerosi) è a carico di una parte dei glomeruli (interessamento focale) e solo di una porzione di essi (interessamento segmentario). La malattia, spesso asintomatica nelle sue fasi iniziali, si manifesta con presenza di proteine nelle urine (proteinuria), presenza di sangue nelle urine (ematuria), bassi valori di albumina nel sangue ed edemi, ipertensione arteriosa, insufficienza renale che può evolvere, nel corso degli anni, verso lo stadio terminale. La GSFS include forme primarie (idiopatiche), secondarie, forme genetiche e forme associate a sindromi congenite.

Come si trasmette la glomerulosclerosi?: Le cause dell'insorgenza della glomerulosclerosi non sono state completamente chiarite. Possono essere coinvolti fattori immunologici (la condizione si configura allora come autoimmunitaria) o ereditari; inoltre, la malattia può presentarsi in associazione a diversi tipi di patologie renali o di altre patologie, come il diabete. Nel caso della glomerulosclerosi focale segmentaria, sono state descritte forme a trasmissione autosomica sia dominante (è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) che recessiva (quando si eredita una copia alterata del gene da entrambi i genitori). La forma autosomica dominante è generalmente meno severa rispetto alla forma recessiva e si manifesta solitamente in età adolescenziale o adulta, mentre la forma recessiva ha esordio in età infantile. In letteratura sono riportate numerose alterazioni genetiche, che riguardano geni del podocita, cellula chiave nel processo di filtrazione del sangue da parte del rene.

Come avviene la diagnosi della glomerulosclerosi?: La diagnosi viene effettuata a partire da esami di laboratorio (esami del sangue e delle urine) e confermata tramite biopsia renale.

Quali sono le possibilità di cura per la glomerulosclerosi?: Al momento non ci sono cure realmente efficaci. Si cerca innanzitutto di intervenire sui sintomi, per esempio con dieta a basso contenuto di sodio, farmaci antiipertensivi, diuretici e antiaggreganti. Tra i farmaci antiipertensivi, gli Ace-inibitori e gli antagonisti recettoriali dell'angiotensina II hanno anche un ruolo importante nel rallentare la progressione della malattia renale. In caso di insufficienza renale terminale gli unici interventi possibili sono rappresentati dalla dialisi e dal trapianto renale. Per le forme genetiche, risulta efficace una terapia sintomatica di mantenimento e, nel caso di insufficienza renale terminale, il trapianto renale è risolutivo in quanto la malattia di norma non ricorre. Per le forme immunitarie può essere necessaria la somministrazione di farmaci che bloccano la reazione autoimmunitaria, come i corticosteroidi o altri immunosoppressori.

01.09.17

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