Immunodeficienza comune variabile

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Cos'è e come si manifesta l’immunodeficienza comune variabile?

L’immunodeficienza comune variabile è una malattia caratterizzata da malfunzionamento del sistema immunitario e in particolare della riposta agli agenti estranei da parte degli anticorpi. La patologia è associata a un’alterazione, più o meno profonda, della capacità di produzione di anticorpi da parte dei linfociti B che comporta un’elevata suscettibilità a diversi tipi di infezioni (soprattutto polmoniti, meningiti, infezioni della pelle o dell’intestino), ad alcuni tipi di tumori (in particolare linfomi) e alo sviluppo di malattie autoimmuni sistemiche e organo-specifiche. Si manifesta in genere dopo i due anni e comunque durante l’infanzia o l’adolescenza.

Come si trasmette l’immunodeficienza comune variabile?

La maggior parte dei casi sono sporadici, non ereditari. Tuttavia, si ritiene che circa il 20 per cento possa essere familiare (nella stessa famiglia si ritrovano più soggetti affetti), a trasmissione autosomica dominante (80 per cento) o autosomica recessiva (20 per cento). Nelle forme autosomiche dominanti, un genitore con la mutazione ha una probabilità su due di trasmetterla a ciascuno dei propri figli; non tutti i soggetti con la mutazione, però, si ammalano (penetranza incompleta). Nelle forme autosomiche recessive i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha una probabilità su 4 di essere malato. Una mutazione del gene TACI è presente in circa il 10 per cento dei casi; sono stati identificati deficit a carico di altri geni coinvolti nella risposta immunitaria dei linfociti B e T (BAFFR, ICOS, CD19, CD81, CD20, CD21) e dei recettori di TNF (NFRSF13B e TNFRSF13C).

Come avviene la diagnosi dell’immunodeficienza comune variabile?

La diagnosi parte con una valutazione clinica e viene confermata da test di laboratorio che misurano i livelli e la funzionalità degli anticorpi. Se ci sono opportune indicazioni provenienti dalla storia familiare, si può anche effettuare l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni TAC1 o ICOS. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico in uno o entrambi i genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’immunodeficienza comune variabile?

Gli interventi terapeutici riguardano tre aspetti in particolare: somministrazione periodica di anticorpi (terapia sostitutiva), per cercare di prevenire le infezioni, terapia antibiotica per affrontare le infezioni in corso e, in pazienti con disturbi autoimmuni, adeguata terapia di immunosoppressione. Vanno eseguiti controllo periodici per individuare il più precocemente possibile eventuali forme tumorali.

Ultimo aggiornamento

18.02.22

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