Intolleranza alle proteine con lisinuria

Cos'è e come si manifesta l'intolleranza alle proteine con lisinuria?: L'intolleranza alle proteine con lisinuria è una rara malattia metabolica causata da un difetto nel trasporto cellulare di tre aminoacidi essenziali, la lisina, l’arginina e l’ornitina. Questo difetto metabolico determina un’aumentata perdita a livello renale e un ridotto assorbimento a livello intestinale dei tre aminoacidi, compromettendo la corretta funzione del ciclo dell’urea. Dal punto di vista clinico, la malattia è caratterizzata da rifiuto selettivo degli alimenti ricchi di proteine, vomito, iperammoniemia, diarrea, ritardo dello sviluppo e della crescita. Oltre ai sintomi metabolici, i pazienti possono manifestare complicanze sistemiche, come “iperinfiammazione” cronica con esagerata risposta immunitaria alle infezioni virali, malattia renale progressiva, coinvolgimento polmonare grave e alterazioni ossee. Questa sintomatologia di tipo sistemico è dovuta principalmente a un malfunzionamento dei macrofagi, cellule del sistema immunitario fondamentali nella regolazione delle risposte infiammatorie. La prognosi è variabile ed è strettamente dipendente dalla gravità delle manifestazioni infiammatorie di tipo sistemico.

Come si trasmette l'intolleranza alle proteine con lisinuria?: L'intolleranza alle proteine con lisinuria è causata da mutazioni nel gene SLC7A7, localizzato sul cromosoma 14. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre cioè ereditare una copia alterata del gene da entrambi i genitori per manifestare la malattia. La malattia è presente in tutte le popolazioni, ma risulta più frequente in Italia e in Finlandia.

Come avviene la diagnosi dell'intolleranza alle proteine con lisinuria?: La diagnosi si basa sull’analisi del profilo degli aminoacidi nel sangue e nelle urine; per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'intolleranza alle proteine con lisinuria?: Il trattamento consiste in una dieta a basso contenuto di proteine, integrata con la supplementazione di citrullina (e lisina) e, quando necessario, con farmaci chelanti dell’ammonio (benzoato e fenilbutirrato). Oltre ai trattamenti sintomatici, non esiste una terapia standard per la cura delle manifestazioni sistemiche infiammatorie. Tuttavia, in un paziente con grave sintomatologia, è stato dimostrato che il trapianto di midollo osseo può essere efficace. Al contrario, il trapianto di polmone è controindicato in caso di compromissione polmonare.

29.11.24

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