Iperomocisteinemia
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Cos'è e come si manifesta l'iperomocisteinemia?
- L'iperomocisteinemia è una condizione caratterizzata dall'aumento dei livelli di omocisteina, un amminoacido che costituisce un intermedio della via metabolica della metionina, altro amminoacido essenziale. L'aumento dei livelli di omocisteina nel plasma è associato a un aumento del rischio di sviluppare malattie tromboemboliche e cardiovascolari (trombosi, vasculopatie periferiche, infarto, ictus). Sembra inoltre associato a un aumento del rischio di aborti e di perdite in gravidanza.
Come si trasmette l'iperomocisteinemia?
- In genere, l'iperomocisteinemia è una condizione genetica causata da mutazioni in geni codificanti per enzimi coinvolti nel metabolismo della metionina (CBS, MTHFR, metionin-sintetasi). In questo caso si trasmette di norma con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti dalla condizione, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. Si può riscontrare aumento dei livelli di omocisteina anche in alcune malattie (psoriasi, tumori, ecc..) e in seguito all'assunzione di alcuni farmaci (methotrexate, ossido nitroso, alcuni anticonvulsivanti, contraccettivi orali, ecc.).
Come avviene la diagnosi dell'iperomocisteinemia?
- La diagnosi viene posta con esami di laboratorio (misurazione dei livelli di omocisteina nel plasma) e può essere raffinata con analisi molecolare (ricerca di mutazioni nei geni coinvolti).
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'iperomocisteinemia?
- La terapia si basa sulla somministrazione di acido folico e/o vitamine del complesso B. In genere è sufficiente l'assunzione per via orale, ma nel caso in cui si abbiano livelli di omocisteina particolarmente elevati può essere necessaria anche la somministrazione per via intramuscolare.
Ultimo aggiornamento
01.01.12
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