Ipertiroidismo ereditario
- 5 Progetti di Ricerca Finanziati
- 6 Ricercatori
- 467.394€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta l'ipertiroidismo ereditario?
- L'ipertiroidismo ereditario è una rara forma di ipertiroidismo, caratterizzata da un eccesso di funzione della ghiandola tiroidea, che comporta iperattività, ansia, perdita di peso, accumulo di grasso nella zona retrorbitale degli occhi (esoftalmo) e tachicardia.
Come si trasmette l'ipertiroidismo ereditario?
- Nella maggior parte dei casi, l'ipertiroidismo è una condizione autoimmune. La forma ereditaria, invece, è dovuta a mutazioni nel gene codificante per il recettore per l'ormone tireostimolante e si trasmette con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia).
Come avviene la diagnosi dell'ipertiroidismo ereditario?
- La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sulla misurazione dei livelli di ormone tiroideo nel sangue.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipertiroidismo ereditario?
- L'ipertiroidismo si cura con farmaci che bloccano l'attività della ghiandola tiroide.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- Chiuso
Ipotiroidismo congenito con disgenesia della tiroide: geni candidati, modelli animali e meccanismi molecolari
Ricercatore Roberto Di Lauro - Chiuso
HORMONOGENIC DEFECTS IN INHERITED THYROID DISEASES
Ricercatore Vittorio Tassi - Chiuso
CONGENITAL HYPOTHYROIDISM WITH THYROID DYSGENESIS: NEW MUTATIONS, ANIMAL MODELS AND MOLECULAR MECHANISM
Ricercatore Roberto Di Lauro - Chiuso
MOLECULAR BASIS OF CONGENTIAL HYPOTHYROIDISM
Ricercatore Roberto Di Lauro - Chiuso
MOLECULAR STUDY OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISMS
Ricercatore Vittorio Tassi
