Ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1
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Cos'è e come si manifesta l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo1?
- L’ipodisplasia renale non sindromica 1 è una condizione congenita caratterizzata da anomalo sviluppo dei reni e/o delle vie urinarie. La gravità della patologia è estremamente variabile (anche all'interno della stessa famiglia): si va dalla mancanza completa di sintomi, alla presenza di infezioni ricorrenti delle vie urinarie a insufficienza renale terminale.
Come si trasmette l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1?
- Le cause della malattia non sono ancora state definite con precisione. Si sospetta che ci sia un forte coinvolgimento genetico, anche perché in alcuni casi si è registrata familiarità (la malattia è presente in più membri della stessa famiglia).
Come avviene la diagnosi dell'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1?
- La diagnosi è strumentale: le malformazioni del rene e delle vie urinarie sono visibili attraverso ecografia. Nei casi asintomatici la diagnosi avviene in genere in modo occasionale, mentre in altri casi è indirizzata a partire da manifestazioni cliniche come le infezioni ricorrenti delle vie urinarie. Oggi è possibile anche la diagnosi ecografica prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1?
- Alcuni pazienti non hanno bisogno di alcun trattamento; in altri casi è necessario intervenire per via chirurgica sulla malformazione. Nei casi di insufficienza renale terminale gli unici interventi possibili sono rappresentati dalla dialisi e da trapianto d'organo.
Ultimo aggiornamento
23.02.12
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