Ittiosi lamellare

Cos'è e come si manifesta l'ittiosi lamellare?: L'ittiosi lamellare è una malattia della pelle evidente già alla nascita e persistente per tutta la vita. In genere, il neonato affetto presenta un quadro tipico chiamato “colloidon baby”: la sua pelle è avvolta in una specie di membrana trasparente, che può rendere difficoltose la respirazione o la nutrizione e che può comportare alcune alterazioni delle palpebre e delle labbra, che appaiono come rovesciate e sporgenti all'esterno. Nel giro di 10-14 giorni, la membrana si rompe e cade; in questa fase si possono avere disturbi come perdita eccessiva di liquidi, difficoltà nella regolazione della temperatura corporea e aumentato rischio di infezioni. In seguito, la malattia si manifesta con lo sviluppo di squame, specie in corrispondenza delle articolazioni, con ispessimenti della pelle delle mani e dei piedi ed eventualmente con arrossamenti (ittiosi lamellare eritrodermica). Si possono verificare anche alterazioni dei capelli e delle unghie. La malattia non pone pericoli per la sopravvivenza, ma può causare notevole stress psicologico alle persone colpite.

Come si trasmette l'ittiosi lamellare?: L'ittiosi lamellare una malattia geneticamente eterogenea. È dovuta alle mutazioni dei geni TGM1, ABCA12, ALOX12B e NIPAL4. La maggior parte delle mutazioni è stata individuata nel gene TGM1, che codifica per la transglutaminasi 1, implicata nella formazione dell’involucro delle cellule epidermiche. L'ittiosi lamellare viene trasmessa in genere con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della malattia e, a ogni gravidanza, hanno una probabilità su quattro di trasmetterla al bambino.

Come avviene la diagnosi dell'ittiosi lamellare?: La diagnosi è clinica (osservazione dei sintomi) e istologica (biopsia della pelle).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ittiosi lamellare?: Non esiste una cura risolutiva. Alcuni trattamenti, però, sono in grado di migliorare le condizioni della pelle; si tratta in particolare di terapie con retinoidi per via orale e di medicazioni con sostanze emollienti (per rendere la pelle meno secca) e cheratolitiche (per rimuovere le squame).

25.02.22

Progetti finanziati

02.07.20

In occasione dei 30 anni di Telethon Andrea Ballabio, direttore del Tigem dal 1994, ricorda come è cambiata la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.