Leucodistrofia autosomica dominante
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Che cosa sono e come si manifestano le leucodistrofie autosomiche dominanti?
- La leucodistrofia autosomica dominante dell’età adulta (Adld) è una malattia rara caratterizzata da rarefazione della sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Si manifesta clinicamente con un esordio subdolo, di solito tra i 30 e i 50 anni, con disturbi vegetativi, incontinenza e impotenza maschile. Si osserva spesso una lunga storia di stitichezza, pressione bassa con episodi di pallore, stanchezza e confusione, seguiti da disturbi del movimento e della coordinazione dei movimenti (atassia). La malattia è a progressione lenta e in genere il paziente non sopravvive più di 20 anni dall’esordio.
Come si trasmettono le leucodistrofie autosomiche dominanti?
- La malattia è causata da una duplicazione di un gene, chiamato lamina B1, situato sul cromosoma 5. Si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con il difetto ha quindi una probabilità su due di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
Come avviene la diagnosi delle leucodistrofie autosomiche dominanti?
- La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, sostenuta da esami strumentali come la risonanza magnetica cerebrale: questo esame può infatti mettere in evidenza un’alterazione simmetrica e diffusa della densità della sostanza bianca, inizialmente soprattutto nei lobi frontali e nel cervelletto, poi anche nei lobi parietali e occipitali. La conferma definitiva avviene poi grazie all’analisi genetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le leucodistrofie autosomiche dominanti?
- Al momento non esistono cure risolutive specifiche. Si possono migliorare le condizioni di vita del paziente con cure mirate al controllo dei sintomi clinici, principalmente l’ alterazione del controllo della pressione, che è il sintomo più invalidante.
Ultimo aggiornamento
19.11.24
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