Malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSD)
- 2 Progetti di Ricerca Finanziati
- 6 Ricercatori
- 370.850€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta la malattia da accumulo di lipidi neutri?
- La malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSD) è una patologia su base genetica di recente scoperta che causa complicazioni che possono colpire la cute, il cuore e i muscoli. La malattia si manifesta in due varianti principali: una colpisce soprattutto la pelle, che diviene in tutto il corpo molto secca e ricoperta di squame (ittiosi), l’altra interessa prevalentemente i muscoli, soprattutto delle gambe e delle spalle, che diventano deboli e atrofici. Nei casi più gravi il danno ai muscoli può comportare una grave disabilità, come l’impossibilità di camminare o di prendere e sollevare oggetti. In quest’ultima variante anche il cuore può essere colpito, esponendo i pazienti al rischio di gravi aritmie, anche fatali, oppure di andare incontro a un ingrandimento del muscolo cardiaco con perdita della sua capacità di pompare il sangue (scompenso cardiaco).
Come si trasmette la malattia da accumulo di lipidi neutri?
- La malattia si manifesta in modo recessivo: i genitori dei pazienti non la manifestano ma, come portatori della mutazione, hanno il 25% di probabilità che i figli siano malati. Studi recenti hanno associato i sintomi della malattia da accumulo di lipidi neutri a mutazioni nel gene PNPLA2, quindi al mancato o anormale funzionamento dell’enzima corrispondente, chiamato ATGL, la cui attività difende le cellule da un eccessivo accumulo di lipidi.
Come avviene la diagnosi della malattia da accumulo di lipidi neutri?
- La diagnosi della malattia da accumulo di lipidi neutri è spesso difficile e si deve basare sulla ricerca nelle cellule del sangue di gocciole lipidiche (corpi di Jordan), sulla biopsia muscolare o cutanea (che confermano la presenza di gocciole lipidiche nelle cellule) e infine sulla ricerca della mutazione genetica. Nei pazienti affetti dalla variante muscolare può esser utile anche eseguire un esame cardiologico (ecocardiogramma).
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia da accumulo di lipidi neutri?
- Al momento non esiste alcuna cura specifica per la malattia da accumulo di lipidi neutri. I pazienti affetti vengono sottoposti a terapie che possono alleviare i sintomi della malattia, usando, per esempio, farmaci che rendono la cute più morbida oppure che sono in grado di curare le aritmie o di dare più forza contrattile al cuore. Purtroppo il danno muscolare tende a evolvere e a peggiorare costringendo i pazienti a vedere molto limitate le loro capacità di svolgere le normali funzioni della vita quotidiana.
Ultimo aggiornamento
01.01.15
Approfondisci su Orphanet
