Malattia di Hailey-Hailey
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Che cos’è e come si manifesta la malattia di Hailey-Hailey?
- La malattia di Hailey-Hailey è una patologia genetica rara caratterizzata dalla presenza di croste e lesioni della cute. Le lesioni compaiono durante l'adolescenza o più spesso all'età di 30-40 anni e sono recidive e ricorrenti. La malattia è conosciuta anche come pemfigo cronico familiare, cosa che porta molto spesso a una confusione e sottovalutazione della patologia. Il pemfigo infatti è una malattia autoimmune, mentre la patologia di Hailey-Hailey è una malattia genetica, dovuta a mutazioni del gene ATP2C1 che contiene le informazioni per produrre una proteina che ha il compito di trasportare il calcio da un lato all’altro della membrana della cellula. Il malfunzionamento della proteina, dovuto alle mutazioni, interferisce con i processi necessari a mantenere una cute funzionale. In molti casi è possibile riscontrare una storia familiare della patologia. I sintomi e la gravità delle lesioni variano da un paziente all’altro, spesso anche nell’ambito della stessa famiglia.
Come si trasmette la malattia di Hailey-Hailey?
- Un carattere genetico è determinato dalla combinazione di geni trasmessi dai genitori ai figli. Ogni genitore trasmette ai figli una singola copia di un determinato gene. Le malattie genetiche autosomiche dominanti sono malattie in cui il passaggio ai figli di una sola copia di un gene mutato da parte di uno dei due genitori, è sufficiente per trasmettere la malattia. Il rischio di trasmissione di un gene mutato da un genitore affetto ai figli è del 50% per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Come avviene la diagnosi della malattia di Hailey-Hailey?
- La diagnosi della sindrome di Hailey-Hailey viene fatta attraverso un’attenta analisi clinica ed una dettagliata storia familiare. La diagnosi necessita di un esame istologico delle lesioni per verificare la presenza del fenomeno di acantolisi, cioè della distruzione dei ponti che collegano le cellule dell’epidermide. Il test genetico è necessario per confermare la presenza delle mutazioni nel gene ATP2C1.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Hailey-Hailey?
- Al momento non è disponibile una terapia specifica per questa malattia. Esistono trattamenti palliativi, che servono per alleviarne i sintomi.
Ultimo aggiornamento
01.01.15
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