Malattia di Kennedy

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Che cos’è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale bulbare?

L'atrofia muscolare spinale bulbare (detta anche malattia di Kennedy) è una malattia neuromuscolare progressiva. È caratterizzata da debolezza muscolare che colpisce soprattutto i muscoli degli arti inferiori e quelli responsabili della formulazione delle parole e della masticazione. Spesso è associata a disturbi endocrinologici quali sterilità e insensibilità agli ormoni androgeni. Oltre che con debolezza muscolare, la malattia si manifesta (in età adulta e in individui di sesso maschile) con contrazioni involontarie dei muscoli, crampi o tremori.

Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale e bulbare?

L'atrofia muscolare spinale bulbare è causata da una mutazione del gene che codificante il recettore degli ormoni androgeni, localizzato sul cromosoma X. La mutazione consiste nella ripetizione eccessiva di una sequenza di DNA (CAG): nelle persone sane il numero di ripetizioni è al massimo 36, mentre quando aumenta (da 38 a circa 70) si ha la malattia perché viene prodotto un recettore degli androgeni aberrante (con un tratto di glutammine generate da ciascuna CAG esageratamente lungo). La malattia si trasmette con modalità legata all'X: solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. Un fattore cruciale nella malattia è rappresentato dal fatto che il recettore degli androgeni mutato diventa un fattore nocivo quando questo viene attivato dal testosterone. Questo ormone, che è più abbondante nel maschio rispetto alla femmina, in condizioni normali guida lo sviluppo dei caratteri sessuali primari, cioè le gonadi, e secondari, cioè l’aspetto maschile, la dimensione del corpo, ossa e muscolatura, e altri aspetti a livello del sistema nervoso centrale.

Come avviene la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale e bulbare?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e viene confermata dall'indagine molecolare, con analisi di laboratorio al fine di determinare la presenza della mutazione nel recettore degli androgeni.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare spinale bulbare?

Non esiste al momento una cura risolutiva. Con il progredire della debolezza muscolare possono essere d'aiuto sostegni per la deambulazione. Al momento ci sono diversi trial clinici in corso.

Ultimo aggiornamento

22.11.24

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