Malattia di Norrie
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Cos'è e come si manifesta la malattia di Norrie?
- La malattia di Norrie è una rara patologia genetica che colpisce in genere solo i maschi ed è caratterizzata da cecità totale bilaterale, spesso associata a condizioni come glaucoma e cataratta. Altre manifestazioni cliniche possono comprendere: sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale. Compare di solito alla nascita o nei primi mesi di vita.
Come si trasmette la malattia di Norrie?
- La malattia è causata da mutazioni del gene NDP, localizzato sul cromosoma X, e si trasmette con modalità recessiva legata all'X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni).
Come avviene la diagnosi della malattia di Norrie?
- La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica e può essere confermata attraverso l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene NDP. In caso di situazioni a rischio (per esempio per la storia familiare), è possibile effettuare l'indagine prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Norrie?
- Al momento non esiste una cura risolutiva. Si può intervenire sui sintomi, per esempio con trattamenti per ridurre la pressione oculare, protesi o impianti cocleari per l'udito e terapie riabilitative per i disturbi psicomotori, per migliorare la qualità di vita del paziente.
Ultimo aggiornamento
28.03.12
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